Sinusitis adalah salah satu penyakit organ ENT yang paling biasa. Selama 10 tahun terakhir, kejadian sinusitis telah meningkat 3 kali, dan pesakit yang dimasukkan ke hospital untuk penyakit sinus paranasal berjumlah sekitar 2/3 dari jumlah keseluruhan

Sinusitis adalah salah satu penyakit organ ENT yang paling biasa. Selama 10 tahun terakhir, kejadian sinusitis telah meningkat 3 kali, dan pesakit yang dimasukkan ke hospital untuk penyakit sinus paranasal berjumlah kira-kira 2/3 dari jumlah pesakit di hospital khusus. Selain itu, ada kecenderungan untuk penyakit ini yang berlarutan, penyebaran jangkitan yang cepat ke saluran pernafasan bawah dan perkembangan komplikasi: otitis media, bronkitis. Sinusitis, sebagai peraturan, bersifat musiman. Peningkatan kadar kejadian biasanya diperhatikan pada musim luruh dan musim bunga, serta semasa wabak selesema..

Pengelasan

Sinusitis adalah keradangan membran mukus sinus paranasal (SNP), hampir selalu disebabkan oleh stagnasi rahsia dan pelanggaran pengudaraan SNP.

Dengan latar belakang jangkitan virus pernafasan, orang yang sihat menghidap sinusitis bakteria, yang dirawat secara rawat jalan. Kumpulan sinusitis utama ini disebut memperoleh komuniti. Sebagai tambahan kepada mereka, terdapat hospital (termasuk nosokomial, disebabkan oleh intubasi yang berpanjangan pada sakit serius), odontogenik, dan juga sinusitis, yang berkembang pada pesakit dengan keadaan imunodefisiensi. Bergantung pada kekalahan sinus tertentu, mereka membezakan: sinusitis, sinusitis frontal, etmoiditis dan sphenoiditis. Mengikut kekerapan kerosakan, sinus maksila berada di tempat pertama, kemudian labirin etmoidal, sinus frontal dan sphenoid. Penyakit ini boleh berlaku dengan penglibatan satu sinus atau kekalahan semua sinus paranasal pada satu (hemisinusitis) atau kedua-dua belah - pansinusitis.

Klinik

Titik permulaan perkembangan sinusitis adalah ARVI. Jangkitan virus hanyalah fasa pertama penyakit dan "membuka jalan" untuk jangkitan bakteria. Patogen bakteria utama: Streptococcus pneumoniae dan Haemophilus influenzae, mereka disemai dari sinus pada kira-kira 70-75% pesakit dengan sinusitis. Antara patogen lain, Moraxella catarrhalis, S. pyogenes, S. viridans, Pseudomonas spp. dll. Staphylococcus aureus tidak dianggap sebagai agen penyebab sinusitis khas, kerana ia mengisi ruang depan rongga hidung dan merupakan mikroflora "perjalanan". Adalah dipercayai bahawa S. aureus menyebabkan kes penyakit yang paling teruk dan rumit dan lebih sering menjadi penyebab penyebab proses keradangan pada sinus sphenoid. Bakteria anaerobik dikesan dalam kira-kira 7% kes, dan yang utama adalah streptokokus anaerob, Bacteroides dan Fusobacterium.

Peranan yang penting dalam perkembangan sinusitis adalah alergi, disfungsi sistem kekebalan tubuh dan penyakit kongenital (fibrosis kistik, sindrom Cartagener). Sinusitis boleh berkembang kerana trauma wajah atau tinggal lama di rongga hidung atau di sinus badan asing. Sinusitis odontogenik juga sering terjadi, yang boleh disebabkan oleh radikal kista dan granuloma, gigi karious, dan bahan pengisi di sinus rahang atas. Pelbagai ubah bentuk struktur intranasal (kelengkungan dan puncak septum hidung, rhinitis hipertrofik, struktur abnormal concha hidung dan labirin etmoid) menyumbang kepada pelanggaran pengangkutan mukokiliari dan genangan rahsia di dalam sinus.

Sinusitis paranasal adalah penyakit seluruh badan dengan reaksi banyak sistem dan organ. Manifestasi reaksi umum terhadap keradangan sinus paranasal, khususnya, adalah demam dan perubahan khas dalam darah (dengan akut dan eksaserbasi sinusitis kronik), serta malaise umum, kelemahan, sakit kepala, kesukaran bernafas hidung, pelepasan patologi dari hidung dan nasofaring, gangguan deria bau.

Diagnostik

Semasa pemeriksaan luaran, pembengkakan tisu lembut wajah dalam unjuran sinus tertentu dapat diperhatikan, yang berlaku dengan sinusitis akut yang teruk atau pemburukan kronik akibat penglibatan dalam proses periosteum. Dalam beberapa kes, tanda-tanda periostitis hanya ditentukan oleh rasa sakit semasa palpasi dinding anterior sinus paranasal.

Tanda-tanda rhinoskopi keradangan sinus paranasal termasuk: pelepasan pada saluran hidung, polip, hiperemia, pembengkakan dan hiperplasia membran mukus.

Untuk memperjelas diagnosis, menentukan sifat dan kelaziman kerosakan pada sinus paranasal, kaedah penyelidikan khas digunakan: radiografi, bunyi, tusukan, tomografi terkomputer, endoskopi sinus.

Kaedah sinar-X untuk kajian sinus paranasal adalah salah satu kaedah yang paling biasa dalam diagnosis sinusitis, yang memungkinkan kita menilai sifat dan penyetempatan proses patologi. Sebaiknya lakukan penyelidikan dalam beberapa unjuran. Unjuran langsung yang paling biasa (fronto-nasal, nasal-chin) dan lateral.

Gambaran keseluruhan R-grafik, yang dalam kebanyakan kes menunjukkan perubahan pada sinus paranasal, tidak selalu mengungkapkan sifat, penyetempatan dan kelaziman proses patologi, oleh itu, kontras R-grafik digunakan secara meluas dalam diagnosis sinusitis. Bahan kontras disuntik ke dalam sinus melalui anastomosis semula jadi semasa pemeriksaan atau semasa tusukan sinus. Petunjuk untuk kontras R-grafik adalah data yang memungkinkan untuk mengesyaki bentuk sinusitis poliposis, kista sinus paranasal, sinusitis hiperplastik parietal, tumor sinus.

Pemeriksaan membolehkan anda menembusi rongga sinus tanpa membukanya melalui anastomosis semula jadi. Punca sinus paranasal untuk tujuan diagnostik dan terapeutik semakin berleluasa. Pada masa ini, tusukan sinus rahang atas yang paling biasa dilakukan melalui saluran hidung bawah.

Kelebihan utama tomografi yang dikira adalah bahawa ia memberikan paparan spasial struktur intranasal dan sinus paranasal, yang memungkinkan seseorang menilai sifat gangguan anatomi dan pengaruhnya terhadap perkembangan proses patologi, untuk menilai ciri-ciri tisu dengan ketumpatan sinar-x mereka. Dan yang paling penting, tomogram yang dikira berfungsi sebagai "peta" untuk merancang campur tangan pembedahan dan untuk pakar bedah semasa operasi.

Dalam dekad yang lalu, berkat pengenalan sistem optik moden yang dilengkapi dengan bukan sahaja lensa resolusi tinggi, tetapi juga dengan peralatan foto dan video, kaedah diagnostik endoskopi telah digunakan secara aktif.

Antara kaedah penyelidikan yang tidak invasif adalah rhinometry akustik dan rhinomanometri aktif anterior. Teknik ini membolehkan anda meneroka geometri rongga hidung dan ketahanan hidung, dan oleh itu, menilai fungsi hidung dengan pasti. Kaedah ini sangat diperlukan dalam menilai hasil campur tangan pembedahan pada sinus paranasal dan struktur intranasal, serta dalam rawatan konservatif beberapa bentuk sinusitis, khususnya alergi.

Rawatan

Rawatan sinusitis harus menyeluruh, termasuk dekongestan topikal atau sistemik, agen secretolytic dan secretory, ubat-ubatan dengan tindakan anti-perantaraan, lisat bakteria dan ubat-ubatan herba. Kaedah rawatan utama adalah terapi antibiotik, yang biasanya bersifat empirikal, berdasarkan pengetahuan mengenai patogen khas penyakit ini dan kepekaan standard mereka terhadap antibiotik. Namun, tidak semua sinusitis menjalani rawatan antibiotik, tetapi hanya bentuknya yang sederhana dan teruk. Menurut garis panduan klinikal Amerika untuk terapi antimikroba untuk sinusitis bakteria akut (OBS), ubat pilihan pertama adalah amoksisilin atau amoksisilin / klavulanat dan ceflosporin generasi II dan III. Ubat-ubatan ini bertujuan untuk pemberian oral, dan rawatan OBS bermula dengan pesakit luar. Keberkesanan rawatan harus dinilai setelah tiga hari. Kriteria kecekapan adalah: dinamika gejala utama MS (sakit kepala, hidung tersumbat) dan keadaan umum pesakit. Sekiranya rawatan tidak memberikan kesan yang diinginkan, perlu menukar antibiotik. Ubat barisan kedua - fluoroquinolones baru: levofloxacin, moxifloxacin. Semasa mengembangkannya, kekurangan ubat generasi kedua (khususnya, ciprofloxacin) dihapuskan - kecekapan rendah terhadap S. pneumonie. Kesan sampingan utama fluoroquinolones adalah kesan negatifnya pada pertumbuhan tisu penghubung dan tulang rawan, sebab itulah ia dikontraindikasikan pada kanak-kanak dan remaja. Ubat barisan kedua pada pesakit di bawah usia 16 tahun dianggap sebagai antibiotik makrolida (clarithromycin, azithromycin, roxithromycin, midecamycin). Ubat yang sama disyorkan untuk pesakit dewasa dengan alergi terhadap amoksisilin dan sefalosporin..

Ubat yang diperlukan dalam rawatan sinusitis adalah vasokonstriktor (dekongestan), yang diresepkan secara topikal dalam bentuk titisan atau aerosol, dan secara lisan. Kumpulan pertama termasuk ephedrine hidroklorida, naphazoline, oxymetazoline, xylometazoline, tetrizoline, indanazoline, dll. Untuk pentadbiran oral, pseudoephedrine, phenylpropanolamine dan phenylephrine, hampir selalu digabungkan dengan antihistamin - loratadine, cetirizine, chlorfene. Pengangkatan dekongestan sangat diperlukan untuk sinusitis, kerana secepat mungkin menghilangkan pembengkakan mukosa hidung, memulihkan pernafasan hidung dan kepekaan bukaan semula jadi SNP. Walau bagaimanapun, dengan penggunaan topikal yang berpanjangan, oxymetazoline, xylometazoline, naphazoline dan lain-lain menyebabkan perkembangan "sindrom pemulihan" dan apa yang disebut rhinitis ubat, jadi penggunaan ubat-ubatan ini harus dibatasi hingga 5-7 hari. Dalam hal ini, phenylephrine dibandingkan dengan yang lain, ia mempunyai kesan vasokonstriktor ringan kerana agonisme kepada reseptor β1-adrenergik, tidak menyebabkan penurunan aliran darah pada mukosa hidung dan SNP, dan oleh itu, pada tahap yang sedikit melanggar fungsinya.

Dekongestan untuk pemberian oral tidak menyebabkan perkembangan rhinitis ubat, tetapi semasa rawatan, insomnia, takikardia, dan peningkatan tekanan darah mungkin muncul.

Antihistamin banyak digunakan dalam rawatan sinusitis, walaupun tujuannya sering tidak masuk akal. Sekiranya radang SNP berkembang dengan latar belakang rhinitis alergi, pelantikan antihistamin menyebabkan penyumbatan N1-reseptor histamin dan mencegah tindakan histamin yang dibebaskan dari sel mast sebagai akibat reaksi IgE-mediated. Pada MS yang berjangkit, penggunaan ubat-ubatan ini juga masuk akal, tetapi hanya pada tahap "viral" awal, ketika sekatan H1-reseptor menghalang tindakan histamin yang dirembeskan oleh basofil di bawah pengaruh pelbagai virus (syncytial pernafasan, paramyxovirus). Dalam kebanyakan kes dengan sinusitis, tidak ada petunjuk untuk penggunaan penyekat H1. Perlu juga diingat bahawa antihistamin generasi II tidak dapat digabungkan dengan makrolida dan antibiotik antijamur kerana kemungkinan mengembangkan kesan kardiotoksik..

Ubat mukoa biasanya dibahagikan kepada tiga kumpulan:

  • mukolitik yang mempengaruhi sifat reologi (kelikatan dan keanjalan) lendir - trypsin, chymotrypsin, chymopsin, terrilithin, imosimase, acetylcysteine, L-cysteine, mesna, guaifenesin, serta beberapa antibiotik (norfloxacin) dan persediaan herba;
  • mukokinetik yang mempercepat pengangkutan lendir - simpatomimetik, metilxanthines, ambroxol, asetilkolin, histamin;
  • mucoregulators yang mengurangkan pembentukan lendir intraselular - karbosistein, ipratropium bromida, indamethacin, fenspiride, glukokortikoid, antibiotik makrolida.

Terdapat sebilangan besar ubat-ubatan yang boleh mempengaruhi sifat reologi lendir dan pengangkutan mukosili secara umum. Walau bagaimanapun, kekurangan cadangan khusus mengenai penggunaan ubat-ubatan ini untuk pelbagai bentuk sinusitis, serta kerumitan kajian parameter sistem pengangkutan mukosiliari dalam praktik klinikal, telah menghentikan penggunaan secretolytics dan secretokinetics dalam rawatan penyakit SNP.

Ejen antimikrob digunakan untuk pendedahan tempatan. Kerana ukuran zarah aerosol yang sangat kecil, antibiotik yang dihirup fusafungin, yang dihasilkan dalam bentuk aerosol bermeter, dapat meresap ke dalam SNP. Spektrum aktiviti antimikroba fusafungin disesuaikan dengan mikroorganisma, selalunya agen penyebab jangkitan saluran pernafasan atas (UDT), semasa penerapannya, penampilan strain tahan bakteria baru tidak diperhatikan.

Salah satu petunjuk dalam rawatan jangkitan UDT berulang (khususnya, sinusitis) adalah ubat yang mengandungi lysate bakteria. Ditugaskan dalam bentuk vaksin oral atau intranasal, ubat ini menyumbang kepada pengembangan imuniti pelindung dan pencegahan jangkitan semula, penggunaannya mengurangkan kekerapan jangkitan berulang organ ENT dan keperluan untuk terapi antibiotik.

Baru-baru ini, fitopreparasi dengan kesan anti-radang dan mukolitik telah membuktikan keberkesanannya dalam rawatan MS. Oleh kerana sifat farmakologi tumbuhan yang merupakan sebahagian daripada ubat herba, pembengkakan selaput lendir rongga hidung berkurang dan evakuasi rembesan dari SNP difasilitasi, aktiviti epitel ciliary meningkat, dan evakuasi rembesan dari saluran pernafasan dipercepat, iaitu. mereka bukan sahaja mempunyai mukolitik, tetapi juga tindakan mukokinetik. Di samping itu, mereka memperkuat kesan antibiotik..

Penggunaan ubat ini dapat mengurangkan masa rawatan untuk sinusitis akut dan kronik, serta mencegah kambuhnya penyakit ini.

Malangnya, kaedah rawatan konservatif hanya berkesan untuk sinusitis akut yang tidak rumit dan beberapa keradangan kronik pada sinus paranasal. Kehadiran sinusitis purulen kronik polipous, polypous-purulent, cystic dan sering berulang adalah petunjuk untuk rawatan pembedahan. Pada masa ini, prosedur pembedahan endonasal pada sinus paranasal, berdasarkan penggunaan teknologi yang paling moden: mikroskop pembedahan, endoskopi, latihan berkelajuan tinggi dan microdebriders, yang menjadikan operasi itu trauma dan selamat, menjadi semakin popular..

Pecahan kolesterol SNP diturunkan atau meningkat: apa maksudnya?

Kolesterol adalah zat menyerupai lemak yang melakukan sejumlah fungsi dalam tubuh manusia. Dia mengambil bahagian dalam pembentukan membran sel tisu dan organ. Kolesterol terlibat dalam pembentukan pelbagai hormon yang menyumbang kepada perkembangan normal tubuh, fungsi sistem pembiakan manusia. Di samping itu, dia mengambil bahagian dalam sintesis asid lemak yang terkandung dalam hempedu dan mempercepat penyerapan lemak.

Kolesterol bergerak melalui tubuh manusia dalam membran khas yang terdiri daripada apolipoprotein. Kompleks yang dihasilkan, yang menggabungkan apolipoprotein dan kolesterol, disebut lipoprotein. Dalam darah manusia, terdapat beberapa jenisnya. Mereka berbeza dalam nisbah komponen yang terdapat di dalamnya:

  1. Lipoprotein Ketumpatan Sangat Rendah (VLDL);
  2. Lipoprotein Ketumpatan Rendah (LDL, LDL);
  3. Lipoprotein Berkepadatan Tinggi (HDL).

Pecahan kolesterol SNP - apa itu, apa ciri dan fungsinya? Kolesterol VLDL adalah spesies yang paling agresif. Sekiranya terdapat sintesis yang berlebihan, deposit plak diperhatikan di dinding kapal, yang menyempitkan lumen salurannya, sehingga mengganggu pergerakan darah yang normal. Oleh kerana itu, kapal kehilangan keanjalannya yang terdahulu, yang memberi kesan negatif terhadap kerja sistem kardiovaskular.

Kolesterol berketumpatan rendah adalah salah satu petunjuk metabolisme lipid yang paling penting. Semasa mengesan peningkatan kadar kolesterol SNP dalam serum, kita dapat membincangkan peningkatan risiko penyakit jantung koroner dan aterosklerosis.

Lipoprotein berketumpatan rendah adalah zarah dengan diameter 30 - 80 nm. Mereka lebih kecil daripada chylomicrons, tetapi lebih besar daripada lipoprotein lain. Pembentukan VLDL berlalu di hati. Sebahagian dari mereka masuk ke dalam darah dari usus. Peranan utama mereka adalah untuk mengangkut trigliserida ke seluruh badan ke tisu dan organ. Di samping itu, VLDL adalah pendahulu lipoprotein berketumpatan rendah..

Pada masa ini, terdapat beberapa bukti bahawa perkembangan aterosklerosis berlaku lebih cepat dengan adanya peningkatan kepekatan VLDL pada diabetes dan penyakit buah pinggang..

Analisis utama yang perlu anda ambil untuk orang yang mempunyai kolesterol tinggi adalah profil lipid. Dianjurkan untuk membawanya kepada setiap orang yang telah mencapai usia 20 tahun sekurang-kurangnya 1 kali dalam 5 tahun. Tujuan analisis untuk mengenal pasti tahap VLDL adalah untuk menilai kemungkinan risiko terkena aterosklerosis atau penyakit kardiovaskular lain.

Petunjuk untuk analisis untuk pecahan SNP

Sebaiknya lakukan analisis untuk pecahan kolesterol SNP dalam kes berikut:

  • Sekiranya perlu, nilaikan perubahan aterogenik;
  • Semasa menjalankan prosedur diagnostik untuk mengesan gangguan metabolisme lemak;
  • Untuk menilai risiko penyakit arteri koronari;
  • Untuk mengawal keberkesanan diet bebas kolesterol;
  • Untuk memantau hasil terapi yang bertujuan menurunkan kolesterol dengan ubat.

Bahan untuk kajian ini adalah serum darah. Sebagai persediaan untuk ujian, disarankan untuk makan makanan selewat-lewatnya 12-14 jam sebelum prosedur.

Lakukan analisis pada waktu pagi.

Tafsiran Hasil

Oleh kerana lemak mempunyai ketumpatan yang lebih rendah daripada air, ketika menganalisis jumlah lipid dalam plasma, penting untuk mengenal pasti ketumpatannya. Itulah sebabnya kaedah penyahkodan hasil analisis dibuat berdasarkan pengedaran lipoprotein menjadi pecahan. Dalam kes ini, ditentukan:

  1. Tahap lipoprotein pada setiap pecahan;
  2. Jumlah mereka;
  3. Kehadiran trigliserida.

Agak sukar untuk menafsirkan hasil analisis. Ini disebabkan oleh fakta bahawa di persekitaran perubatan tidak ada parameter yang dikembangkan dengan jelas untuk kepekatannya yang selamat dalam plasma. Telah diketahui bahawa peningkatan kandungan VLDL dalam darah, serta LDL, bermaksud kehadiran metabolisme lemak yang terganggu dalam tubuh manusia.

Sebilangan besar lipid ini mesti ada di dalam tubuh manusia. Lipoprotein berketumpatan rendah adalah bentuk lipoprotein patologi, oleh itu, reseptor yang sensitif terhadapnya tidak terbentuk di dalam tubuh manusia. Sebagai rujukan, doktor telah mengambil norma untuk kandungan VLDL dalam plasma manusia dari 0,26 hingga 1,04 mmol / l inklusif. Semua petunjuk yang lebih tinggi atau lebih rendah menunjukkan kemungkinan proses patologi di mana disyorkan untuk segera berjumpa doktor untuk mendapatkan nasihat.

Semasa menjelaskan hasil ujian, doktor tidak dapat membuat diagnosis hanya berdasarkan petunjuk yang diperoleh. Diagnosis tepat hanya boleh dilakukan apabila menggunakan hasil diagnosis yang komprehensif - anamnesis, hasil pemeriksaan lain.

Penting untuk mengetahui bahawa mengubah tahap LDLP adalah mungkin dari semasa ke semasa. Proses ini adalah turun naik normal dalam metabolisme kolesterol. Dengan analisis VLDL sekali, anda tidak dapat selalu melihat gambaran sebenar keadaan metabolisme lemak.

Sekiranya terdapat kecurigaan metabolisme lemak terganggu, disarankan untuk mengulangi analisis setelah 2-3 bulan.

Peningkatan lipoprotein berketumpatan rendah

Dengan peningkatan kadar kandungan VLDL, kita dapat membincangkan mengenai kehadiran patologi dalam keadaan kapal. VLDL adalah sumber kolesterol "buruk", yang menyebabkan pemadatan, kehilangan keanjalan, dan peningkatan kerapuhan saluran darah. Di tempat berlakunya anjing laut seperti itu, sel darah pelindung dalam jumlah maksimum menyerap VLDL, mengumpulkan kolesterol.

Hasil daripada proses ini, sel darah pelindung dalam jumlah besar berkumpul di zon kerosakan vaskular dan berubah menjadi formasi, yang kemudiannya diubah menjadi plak kolesterol. Yang terakhir, mengurangkan lumen saluran vaskular, secara signifikan menghalang pergerakan darah di pelbagai bahagian badan, yang membawa kepada akibat yang berbahaya dan serius.

Bahaya plak kolesterol adalah bahawa mereka dapat meningkatkan ukuran dari masa ke masa, membentuk gumpalan darah. Trombus pada bila-bila masa boleh keluar dari kapal dan melalui aliran darah ke organ dan tisu lain. Ini berlaku sehingga lumen pembuluh darah terlalu kecil untuk saluran darah beku. Proses ini disebut trombosis vaskular dan merupakan bahaya yang mematikan bagi manusia. Akibat yang paling biasa dari migrasi gumpalan darah di saluran adalah strok otak, jantung, embolisme paru.

Terdapat bukti bahawa tahap VLDL yang meningkat dapat menyumbang kepada penampilan pasir dan batu di pundi hempedu.

Peningkatan bilangan lipoprotein berketumpatan rendah sering dipengaruhi oleh kehadiran masalah dalam tubuh manusia seperti:

  • Diabetes mellitus, yang merupakan gangguan metabolik sistemik;
  • Melemahkan kualiti fungsi kelenjar tiroid atau kelenjar pituitari. akibatnya adalah pelanggaran latar belakang hormon dan beberapa proses metabolik;
  • Sindrom nefrotik. Ia berkembang dengan latar belakang keradangan kronik pada buah pinggang;
  • Ini mempengaruhi proses penghapusan zat-zat tertentu dari tubuh, sambil memperlambat metabolisme;
  • Ketagihan alkohol dan kegemukan mempunyai kesan negatif terhadap proses metabolik dalam tubuh manusia;
  • Pankreatitis kronik, yang merupakan patologi pankreas, yang boleh berlaku dalam bentuk kronik dan akut.

Dalam beberapa kes, peningkatan lipoprotein berketumpatan rendah dapat dilihat pada pesakit dengan neoplasma malignan di pankreas atau prostat. Di samping itu, beberapa patologi genetik dan kongenital juga menyebabkan peningkatan LDL..

Apabila tahap VLDL yang tinggi dikesan, pesakit didiagnosis dengan hiperlipidemia primer jenis 3, 4 atau 5. Sekiranya terdapat tahap lipoprotein berketumpatan rendah yang tinggi pada pesakit, yang merupakan akibat daripada penyakit lain, mereka bercakap mengenai hiperlipidemia sekunder.

Faktor-faktor berikut dapat mengurangkan jumlah lipoprotein berketumpatan rendah dan mempengaruhi keputusan ujian makmal:

  1. Mematuhi diet dengan jumlah minimum lemak yang dimakan;
  2. Mengambil ubat-ubatan tertentu, termasuk statin, ubat antijamur, dan lain-lain;
  3. Tinggal lama dalam kedudukan yang rawan;
  4. Peningkatan aktiviti fizikal.

Nilai dikurangkan

Sekiranya data analisis menunjukkan nilai pecahan kolesterol SNP yang lebih rendah, tidak ada gangguan metabolik yang signifikan.

Apa maksudnya jika pecahan kolesterol SNP diturunkan?

Hasil analisis sedemikian tidak mempunyai kepentingan klinikal tertentu dan kadang-kadang dapat diperhatikan pada orang dengan penyakit berikut:

  • Perubahan sifat obstruktif tisu paru-paru;
  • Kehadiran jangkitan akut atau penyakit lain yang berlaku dalam bentuk akut;
  • Kanser sumsum tulang;
  • Peningkatan pengeluaran hormon tiroid;
  • Kehadiran kekurangan vitamin dan B12 atau asid folik;
  • Pelbagai gangguan hati;
  • Luka bakar berganda;
  • Keradangan sendi.

Sekiranya data diagnostik menunjukkan bahawa orang tersebut mempunyai kolesterol rendah, tetapi keseimbangan lipid tidak terganggu, dan tahap LDL adalah normal, tidak perlu menyesuaikannya. Rawatan khusus tidak diperlukan dalam kes seperti itu. Walau bagaimanapun, pemeriksaan oleh pakar khusus disyorkan. Dalam beberapa kes, mereka yang membantu mengenal pasti penyakit lain yang membawa kepada perubahan kepekatan liporoteid berkepadatan sangat rendah ke arah penurunannya.

Kadang-kadang tahap lipoprotein berketumpatan rendah dapat membantu mendiagnosis seseorang dengan penyakit seperti hipokolesterolemia. Ia bersifat keturunan, tetapi sifat kejadiannya tidak dapat ditentukan sepenuhnya. Pesakit yang menderita hipokolesterolemia bentuk keturunan biasanya menderita penyakit jantung koronari. Selalunya mereka mempunyai kemunculan xanthoma - deposit lipoprotein dalam bentuk pertumbuhan dan plak pada kulit dan tendon.

Untuk meningkatkan atau mengurangkan tahap lipoprotein berketumpatan rendah hanya mungkin di bawah pengawasan pakar. Untuk ini, pelbagai kaedah digunakan, yang, apabila digunakan tepat pada masanya dan tepat, menghasilkan hasil positif..

Mengenai pecahan kolesterol dijelaskan dalam video dalam artikel ini..

Sinusitis dalam pengalaman seorang doktor umum

* Faktor kesan untuk tahun 2018 menurut RSCI

Jurnal ini termasuk dalam Senarai penerbitan ilmiah yang dikaji oleh rakan sebaya dari Suruhanjaya Pengakuan Tinggi.

Baca dalam terbitan baru

Sinusitis akut dan kronik adalah salah satu penyakit organ ENT yang paling biasa. Menurut literatur, 5-15% populasi dewasa menderita beberapa bentuk sinusitis. Sinusitis di Amerika Syarikat menjadi penyakit yang paling meluas, menjelang prevalensi hipertensi dan artritis (data dari Pusat Statistik Penyakit Nasional AS).

Menurut klinik kami, penyakit radang sinus paranasal (SNP) adalah patologi mendesak yang paling kerap, di mana pesakit memerlukan rawatan di hospital, menyumbang 19.4% dalam struktur keadaan kecemasan organ ENT dan 38.7% dalam struktur patologi hidung kecemasan. Setiap tahun jumlah pesakit yang menderita patologi ini semakin meningkat. Di Rusia, dari tahun 1981 hingga 1990, bahagian pesakit dengan penyakit hidung dan SNP meningkat setiap tahun sebanyak 1.5-2% dan mencapai 52.7%. Walaupun terdapat pelbagai bentuk dan kaedah konservatif dan pembedahan untuk merawat sinusitis akut, mereka sering berubah menjadi bentuk kronik dan boleh menyebabkan komplikasi intrakranial dan intraorbital, yang jumlahnya tidak cenderung menurun.
Kenapa ini terjadi? Apakah sebab berlakunya peningkatan kejadian patologi yang sudah berleluasa ini? Di sini adalah perlu untuk mengingat patogenesis sinusitis rhinogenik akut. Jangkitan virus menyebabkan proses keradangan di rongga hidung, dengan edema membran mukus rongga hidung, termasuk kompleks ostiomeatal, yang merupakan sistem kompleks ruang yang sangat sempit di mana SNP terbuka. Mereka mengganggu pengudaraan, tekanan dalam SNP menjadi lebih rendah daripada atmosfera, transudasi meningkat, dan pengosongan lendir terganggu kerana penghambatan pengangkutan mukosiliari sehingga berhenti sepenuhnya. Semua ini menjadikan pencerobohan bakteria sekunder mungkin, flora mikroba menemui persekitaran hidup yang baik dalam bentuk rembesan serous, mukosa-serous dan mukosa, mula berlipat ganda secara aktif, dan melambatkan epitel bersilia memanjangkan hubungan mikrob patogen dengan sel, prosesnya berubah dari aseptik menjadi purulen septik, dan dalam gambaran klinikal, gejala keradangan berjangkit SNP mulai mendominasi.
Patogenesis sinusitis kronik (CH) lebih kompleks. Perkembangannya berdasarkan pelbagai faktor. Salah satunya adalah pelbagai gangguan anatomi rongga hidung, yang mengubah aerodinamik. Anomali patologi yang paling biasa adalah kelengkungan septum hidung, yang boleh menjadi kongenital atau trauma. Peningkatan (hipertrofi) turbinat hidung bawah, ciri rhinitis kronik, juga menimbulkan halangan untuk aliran udara. Telah terbukti bahawa, biasanya, semasa menghirup, tekanan negatif sedikit dibuat di SNP, dan positif semasa menghembus nafas. Dalam pelanggaran mekanisme ini, perubahan pengudaraan SNP berlaku, yang akhirnya menyebabkan perkembangan keradangan kronik.
Punca lain dari sinusitis kronik adalah patologi akar gigi. Sudah menjadi kebiasaan untuk membezakan sinusitis odontogenik berlubang dan tidak berlubang. Yang pertama berlaku selepas pencabutan gigi dan dicirikan oleh pembentukan fistula oroantral yang berterusan. Dalam kes ini, sinus rahang atas dijangkiti flora rongga mulut. Dalam bentuk sinusitis odontogenik yang tidak berlubang, sumber jangkitan, sebagai peraturan, adalah periodontitis kronik. Penyebab umum sinusitis odontogenik adalah bahan pengisian yang jatuh ke sinus rahang atas semasa mengisi saluran gigi. Badan asing seperti itu mewujudkan keadaan yang baik untuk perkembangan flora kulat (mycetoma).
Sinusitis polipous menempati tempat yang istimewa, patogenesisnya belum dapat dipelajari sehingga kini. Penyakit ini bersifat imunologi dan sering dikaitkan secara patogenetik dengan asma bronkial dan intoleransi terhadap NSAID (Vidal triad). Oleh itu, dengan pemeriksaan histologi membran mukus saluran pernafasan atas dengan rhinosinusitis polipous, keradangan eosinofilik dikesan.
Pengelasan
Pada masa ini, klasifikasi sinusitis berikut, bergantung pada jangka masa penyakit ini, semakin berleluasa dalam amalan antarabangsa:
1. Sinusitis akut (kurang dari 3 bulan.).
2. Sinusitis akut berulang (2-4 kes sinusitis akut per tahun).
3. Sinusitis kronik (lebih dari 3 bulan).
4. Pemburukan sinusitis kronik (peningkatan yang ada dan / atau munculnya gejala penyakit baru).
Bentuk kolesterol yang paling biasa [B.S. Preobrazhensky]: bentuk purulen, purulen-polypous, polylipose dan parietal-hyperplastic sinusitis kronik, agak kurang kerap - catarrhal, serous, alergi, jarang - kolesteatoma, caseous, nekrotik dan bentuk ozenous.
Mengikut keparahan manifestasi klinikal, seperti penyakit lain, sinusitis dibahagikan kepada paru-paru, sederhana dan teruk.
Diagnostik
Diagnosis sinusitis dilakukan secara komprehensif dan berdasarkan analisis aduan pesakit, riwayat perubatan, gejala klinikal, dan hasil kaedah penyelidikan instrumental. Patologi SNP dicirikan oleh aduan kesukaran bernafas hidung, pelepasan hidung atau lendir mengalir di bahagian belakang tekak, sakit kepala atau sakit yang dilokalisasi dalam unjuran SNP. Gejala keracunan umum berlaku pada sinusitis bakteria akut yang teruk.
Penting untuk diagnosis yang betul adalah pengumpulan anamnesis. Selalunya, permulaan gejala sinusitis didahului oleh selesema atau hipotermia. Adalah perlu untuk menjelaskan sejarah pergigian pada semua pesakit. Kehadiran karies gigi atas, rawatan atau pencabutan gigi pada rahang atas pada minggu-minggu terakhir dan bulan-bulan sebelum bermulanya penyakit - maklumat ini membolehkan kita mengesyaki sifat odontogenik penyakit ini.
Pemeriksaan pesakit dengan penyakit SNP yang disyaki merangkumi palpasi dan perkusi dalam unjuran SNP, rhinoskopi anterior dan posterior, faringoskopi. Teknik endoskopi digunakan untuk memeriksa bahagian posterior rongga hidung dan nasofaring, struktur saluran hidung tengah, yang memungkinkan seseorang menilai keadaan struktur rongga hidung, yang sangat besar semasa rhinoskopi anterior. Semasa memeriksa rongga hidung, hiperemia dan pembengkakan membran mukus, pelepasan patologi di kawasan anastomosis semula jadi SNP, serta pelbagai anomali dan ciri struktur struktur anatomi rongga hidung dapat dikesan.
Di antara kaedah instrumental untuk mempelajari SNP, tempat yang paling penting dihuni oleh kaedah pemeriksaan sinar-x. Radiografi SNP standard boleh dilakukan dalam unjuran nasolabial dan hidung-dagu. Yang pertama digunakan untuk menilai keadaan sinus maksila dan frontal, serta sel-sel labirin etmoid, yang kedua - terutamanya untuk kajian sinus frontal dan skala tulang frontal. Sekiranya terdapat kecurigaan patologi sinus frontal, pencitraan dalam unjuran lateral adalah wajib. Analisis sinar-X terhadap SNP memungkinkan untuk menilai keadaan mereka dengan pasti, adanya eksudat patologi di dalamnya. Kandungan cecair, pembengkakan membran mukus, atau kista SNP mudah dibezakan dengan radiografi konvensional.
Kaedah yang paling bermaklumat untuk diagnosis penyakit SNP adalah komputasi tomografi (CT). Ia membolehkan anda memeriksa secara terperinci semua kumpulan SNP, termasuk sinus sphenoid, untuk menilai keadaan dinding tulang mereka, membran mukus. CT memberikan maklumat yang komprehensif mengenai ciri-ciri anatomi dan struktur SNP, yang diperlukan semasa merancang skop intervensi pembedahan untuk SNP. CT ditunjukkan untuk kes sinusitis akut yang teruk atau rumit, sinusitis kronik, neoplasma SNP yang disyaki, dan juga untuk kecederaan di kawasan rahang atas. Semua kaedah radiologi mempunyai satu kontraindikasi - kehamilan.
Rawatan
Prinsip utama rawatan sinusitis adalah pengesanan awal dan pemberian rawatan etiotropik, patogenetik dan simptomatik..
Terapi etiotropik merangkumi pelantikan ubat antibakteria yang mempengaruhi agen penyebab utama sinusitis, iaitu Streptococcus pneumoniae (48%), Haemophilus influenzae (12%) dan Moraxella catarrhalis. Dalam beberapa kes, pemeriksaan bakteriologi juga menunjukkan Staphylococcus aureus Str. haemolythicus (typa A). Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, terdapat peningkatan kejadian sinusitis yang disebabkan oleh persatuan mikroba (lebih daripada 12%). Laporan pertama mengenai pengasingan Chlamydia pneumoniae pada pesakit dengan sinusitis akut muncul. Dalam konteks terapi antibakteria empirikal, orientasi kepada patogen yang paling mungkin menjadi penting ketika memilih ubat antibakteria awal. Tidak ada korespondensi yang ketat antara etiologi sinusitis bakteria dan gambaran klinikal penyakit ini, namun, harus diperhatikan bahawa sinusitis pneumokokus biasanya berlangsung lebih parah, lebih sering menyebabkan perkembangan komplikasi dan tidak mudah diselesaikan sendiri. Oleh itu, semasa memilih ubat antibakteria untuk rawatan rhinosinusitis akut, pertama sekali perlu memberi tumpuan kepada pneumokokus.
Cadangan semasa untuk rawatan sinusitis bakteria akut termasuk pelantikan kumpulan ubat antibakteria berikut:
• b-laktam - amoksisilin, amoksisilin / klavulanat, sulbaktam, cephalosporins oral generasi kedua (cefuroxime axetil, cefaclor);
• makrolida - clarithromycin atau azithromycin;
• fluoroquinolones - levofloxacin, moxifloxacin, gatifloxacin.
Sebilangan besar ubat antibakteria moden terdapat dalam pelbagai bentuk dos, yang membolehkan anda memilih jalan pentadbiran yang berbeza. Tidak diragukan lagi, secara rawat jalan, keutamaan harus diberikan kepada pemberian antibiotik secara oral. Sehingga kini, amoksisilin harus dianggap sebagai ubat oral yang paling sesuai untuk terapi empirik dalam amalan pesakit luar, kerana ia paling aktif melawan pneumokokus dengan tahap ketahanan penisilin rendah dan sederhana (apabila digunakan dalam dos tinggi), serta amoksisilin / klavulanat. Ampisilin tidak sesuai digunakan secara rawat jalan kerana ketersediaan bio oral yang rendah (30-40% berbanding dengan ketersediaan bio amoksisilin 90%).
Sehingga kini, teori virus dan kulat sinusitis kronik belum menemui bukti makmal yang mencukupi. Tetapi peranan bakteria dalam perkembangan sinusitis kronik masih belum jelas sepenuhnya. Tidak syak lagi bahawa sinusitis kronik, di mana pertumbuhan flora bakteria diperhatikan, mempunyai jalan yang kurang baik. Pada sinusitis kronik tanpa eksaserbasi, flora bakteria dikesan pada kira-kira 50% pesakit, bahkan menggunakan kaedah diagnostik molekul (PCR). Bakteria aerobik pada sinusitis kronik terdapat pada 15–25%, bakteria anaerobik pada 25–35%, hubungan bakteria aerobik dan anaerob pada 45–55% kes. Sehubungan dengan itu, adalah wajar untuk menjalankan terapi antibakteria sinusitis kronik di bawah kawalan data pemeriksaan bakteriologi, terutama pada pesakit yang sebelumnya telah menyatakan keberkesanan terapi antibiotik. Terapi antibiotik yang paling sesuai untuk sinusitis kronik adalah penggunaan aminopenicillins (amoxicillin / clavulanate) dan fluoroquinolones pernafasan (levofloxacin, moxifloxacin, gatifloxacin).
Sinusitis kulat yang disebabkan oleh kulat Aspergillus, Phycomycetes (Mucor, Rhizopus), Alternaria, Candida, adalah bentuk khas sinusitis kronik dan jauh lebih jarang daripada bakteria. Ubat antikulat utama adalah skema fluconazole (diflucan) dan amphotericin B., dos ubat ini ditentukan secara individu, dengan mengambil kira keadaan tertentu.
Rawatan patogenetik sinusitis purulen adalah pemulihan ventilasi dan saliran SNP, pencairan rembesan terkumpul dan penyingkirannya dari rongga. Memastikan saliran SNP yang terjejas adalah syarat utama untuk berjaya menangani proses keradangan di rongga tertutup. Pada masa ini, terdapat sebilangan besar kaedah invasif dan bukan invasif yang meningkatkan aliran keluar rembesan mukopurulen dari SNP..
Di negara kita, tusukan sinus maksila tetap menjadi salah satu kaedah yang paling biasa untuk mengeluarkan nanah dari sinus maksila. Kaedah ini, tentu saja, adalah yang paling berkesan, tetapi ketakutan pesakit dalam beberapa kes adalah penghalang tusukan; kedua, prosedur ini, walaupun menghilangkan rasa sakit, tidak menyenangkan dan menyakitkan. Seperti kaedah invasif, tusukan sinus rahang atas mempunyai beberapa komplikasi yang agak serius: emfisema subkutan, tusukan orbital, kerosakan pada elemen fossa pterygo-palatine, embolisme udara, keruntuhan, anafilaksis, mimisan.
JMIC-kateterisasi adalah rawatan yang berkesan untuk sinusitis, yang bebas dari risiko komplikasi ciri tusukan sinus maksila. Walaupun begitu, ini juga merupakan prosedur yang menyakitkan dan tidak boleh diterima dengan baik oleh pesakit. Pada pendapat kami, pelaksanaannya tidak praktikal dengan luka satu sinus yang terpencil, kerana mungkin menjangkiti SNP yang sihat.
Kompleks langkah-langkah terapi simptomatik untuk sinusitis bakteria akut harus disertai dengan kesan pada semua manifestasi klinikalnya, yang, pada gilirannya, boleh menjadi hubungan patogenetik dalam perkembangan sinusitis (edema, pelanggaran mekanisme sekresi dan ciliary, dll.). Ini terutamanya penggunaan dekongestan topikal (xylometazoline, oxymetazoline) dari peringkat awal penyakit, mencegah pelanggaran pengudaraan sinus..
Mucolytics (kumpulan karbocysteine ​​atau acetylcysteine) akan membantu menormalkan rembesan lendir, sifat fisio-kimia, sehingga dapat menyesuaikan fungsi evakuasi mukosa hidung dan SNP. Lebih baik menggunakan ubat sistemik, kerana ubat-ubatan tempatan secara praktikal tidak menembusi rongga SNP.
Penggunaan agen antiseptik tempatan dan terapi pengairan ditunjukkan terutamanya untuk sinusitis akut dan kronik. Sebagai tambahan kepada penyingkiran mekanikal rembesan patologi, terapi pengairan membantu membasmi rongga hidung, dengan itu mencegah penglibatan SNP lain dalam proses tersebut. Kaedah untuk terapi pengairan dan pembasmi kuman aktif termasuk miramistin, octenisept. Dengan sinusitis ringan, pancuran hidung berguna untuk menghilangkan pelepasan patologi dari labirin etmoid. Prosedur harus dilakukan setelah anemisasi awal mukosa hidung dengan titisan vasokonstriktif. Sebagai peraturan, menjalankan prosedur sekali sehari sudah memadai. Sebilangan besar pesakit boleh melakukan pancuran hidung di rumah tanpa bantuan..
Steroid topikal, tentu saja, adalah salah satu ubat yang paling berkesan untuk rawatan sinusitis kronik (kecuali odontogenik). Pada masa ini, ubat-ubatan kumpulan ini diresepkan terhadap kursus terapi antibiotik selama 14 hingga 30 hari. Di samping itu, steroid topikal dengan penggunaan biasa dapat mencegah proses memburukkan lagi.
Daripada persiapan simptomatik, seseorang tidak boleh menyebut gabungan parasetamol–, ibuprofen– dan gabungan. Kesemuanya tergolong dalam kumpulan ubat anti-radang bukan steroid dan, pada pendapat kami, paling berkesan mempengaruhi hipertermia, kesakitan dan reaksi keradangan bukan spesifik pada sinusitis bakteria akut.
Oleh itu, masalah merawat sinusitis masih belum dapat diselesaikan; semua kaedah rawatan yang ada mempunyai kelebihan dan kekurangan..
Malangnya, kaedah rawatan konservatif hanya berkesan dalam beberapa bentuk keradangan kronik SNP - ini adalah sinusitis eksudatif dan vasomotor kronik dan sinusitis polip terhad.
Pembedahan
Sinusitis odontogenik, kehadiran sinusitis purulen kronik polipous, polipous-purulen, sista dan sering berulang adalah petunjuk untuk rawatan pembedahan. Pembedahan SNP merangkumi tiga komponen. Yang pertama merangkumi pendekatan ke sinus yang terkena: extranasal, endonasal dan gabungan. Yang kedua merangkumi teknologi pembedahan, termasuk teknik pembesar (endoskop, mikroskop, pembesar binokular) dan alat untuk pencahayaan. Ke ketiga - konsep campur tangan pembedahan.
Kaedah endoskopi tidak boleh dianggap sebagai alternatif operasi radikal klasik. Ini adalah dua kaedah rawatan pembedahan yang besar dan bebas, yang mempunyai indikasi dan kontraindikasi tersendiri, penggunaan rasional yang menyebabkan penyembuhan pesakit.
Pemerhatian dispensari
Pesakit yang telah menjalani sinusitis bakteria menjalani pemerhatian dinamik oleh doktor ENT 3 bulan sekali (kumpulan dispensari D - W). Ketiadaan penyakit yang berulang pada tahun ini adalah asas untuk menarik pesakit dari tindakan susulan.

Sastera
1. V.T. Palchun, A.I. Panduan Kryukov untuk otorhinolaryngology. M 2001 - 615 s.
2. I. B. Panduan askar untuk otorhinolaryngology. M. 1997 - 608 s.
3. G.Z. Piskunov, S.Z. Panduan Rhinologi Klinikal Piskunov untuk Pakar Perubatan. M. 2006 - 559 s.
4. V.T. Palchun Otorhinolaryngology, kepemimpinan nasional. M. - 2008 - 954 s.
5. V.P. Yakovlev, S.V. Farmakoterapi Antimikrobial Rasional Yakovlev, Panduan untuk Pengamal, Jilid 2. M. 2003 - 1001 s.
6. V.T. Palchun, L.A. Luchikhin, M.M. Magomedov Otorhinolaryngology praktikal. Moscow –2006 - 367 s.
7. V.T. Palchun, L.A. Luchikhin Otorhinolaryngology. M. - 2008 - 320 s.
8. A.G. Sinus Volkov Frontal. Rostov-on-Don - 2000 509 s.
9. G.Z. Piskunov, S.Z. Piskunov, V.S. Kozlov, A.S. Penyakit Lopatin hidung dan sinus paranasal. Pembedahan endometrik. M. 2003 - 203 s.
10. V.G. Zenger, A.N. Nasedkin Teknologi moden dalam rawatan penyakit telinga, tekak dan hidung. Panduan untuk doktor. - M. - 2008 - 356 s.
11. G.Z. Ubat Piskunov dalam praktik ENT. M - 2005 - 157 s.
12. R. Probst, G. Grevers, H. Iro Hals - Nasen - Ohren Heilkunde. Stuttgart - New York 2008. - 415.

Polimorfisme nukleotida tunggal - Polimorfisme nukleotida tunggal

Polimorfisme nukleotida tunggal, yang sering disingkat SNP (/ sec n ɪ p /; multiple / s ɪ p s /), adalah penggantian satu nukleotida tunggal, yang berlaku pada kedudukan tertentu dalam genom, di mana setiap perubahan hadir pada tahap yang ketara populasi (mis.> 1%).

Oleh itu, sebagai contoh, pada kedudukan asas tertentu dalam genom manusia, nukleotida C dapat muncul pada kebanyakan orang, tetapi pada sebilangan kecil orang, kedudukan tersebut ditempati oleh A. Ini bermakna terdapat SNP dalam kedudukan tertentu ini, dan dua kemungkinan variasi nukleotida - C atau A - dipanggil alel untuk kedudukan ini.

SNP adalah asas perbezaan kerentanan kita terhadap pelbagai penyakit (contohnya, anemia sel sabit, β-talasemia, dan fibrosis kistik akibat ONPA). Keterukan penyakit dan cara tubuh bertindak balas terhadap rawatan juga merupakan manifestasi dari variasi genetik. Sebagai contoh, satu mutasi asas dalam APOE (gen apolipoprotein E) dikaitkan dengan risiko yang lebih rendah untuk menghidap penyakit Alzheimer.

Varian nukleotida tunggal (SNV) adalah perubahan pada nukleotida tunggal tanpa sekatan frekuensi dan boleh berlaku pada sel somatik. Variasi nukleotida tunggal somatik (misalnya, disebabkan oleh barah) juga boleh disebut perubahan nukleotida tunggal..

kandungan

Jenis SNP
  • Kawasan bukan pengekodan
  • Kawasan Pengekodan
    • sinonim
    • tidak bernama
      • kehilangan
      • Tidak masuk akal

Polimorfisme nukleotida tunggal mungkin berada dalam urutan pengekodan gen, kawasan bukan kod gen, atau dalam intergenik (kawasan antara gen). SNP dalam urutan pengekodan, tidak perlu mengubah urutan asid amino protein yang dihasilkan, kerana degenerasi kod genetik.

SNP dalam bidang pengekodan terdiri daripada dua jenis: SNP sinonim dan tidak sinonim. SNP sinonim tidak mempengaruhi urutan protein, sementara SNP bukan sinonim mengubah urutan asid amino protein. Terdapat dua jenis SNP yang tidak sinonim: missense dan omong kosong.

SNP yang tidak berada di kawasan pengekodan protein masih boleh mempengaruhi penyambungan gen, faktor pengikatan transkripsi, penurunan RNA, atau urutan RNA bukan pengekodan. Ekspresi gen bergantung pada jenis SNP ini yang disebut sebagai eSNP (ekspresi SNP), dan mungkin di hulu atau hilir gen.

Permohonan

  • Kajian persatuan dapat menentukan sama ada varian genetik dikaitkan dengan penyakit atau gejala..
  • Tanda SNP adalah wakil polimorfisme nukleotida tunggal (SNP - x) di kawasan genom dengan ketidakseimbangan hubungan tinggi (dalam persatuan alel dua atau lebih lokus tidak rawak). SNP tag berguna dalam kajian genom keseluruhan persatuan SNP di mana beratus-ratus ribu SNP genotip di seluruh genom..
  • Pemetaan haplotip: set alel atau urutan DNA dapat dikelompokkan sedemikian rupa sehingga satu SNP dapat mengenal pasti beberapa ONPA yang berkaitan.
  • Linkage disequilibrium (LD), istilah yang digunakan dalam genetik populasi, menunjukkan hubungan alel yang tidak rawak dengan dua atau lebih lokus, tidak semestinya pada kromosom yang sama. Ini merujuk kepada fenomena bahawa alel SNP atau urutan DNA yang berdekatan antara satu sama lain dalam genom cenderung diwarisi bersama. LD bergantung pada dua parameter: 1) Jarak antara SNP [Semakin besar jarak, semakin rendah LD]. 2) kadar pengumpulan semula [semakin rendah kadar pengumpulan semula, semakin tinggi LD].

kekerapan

Lebih 84 juta SNP telah dijumpai melalui orang dari pelbagai populasi. Genom khas berbeza dengan genom manusia rujukan di 4 hingga 5 juta laman web, yang kebanyakannya (lebih daripada 99.9%) terdiri daripada ONPA dan penyisipan dan penghapusan pendek.

Di dalam genom

Taburan genom SNP tidak seragam; SNP lebih sering terjadi di kawasan bukan pengekodan daripada di wilayah pengekodan, atau, secara umum, di mana pemilihan semula jadi bertindak dan "penetapan" dalam alel (tidak termasuk varian lain) SNP, yang merupakan penyesuaian genetik yang paling bermanfaat. Faktor lain, seperti penggabungan genetik dan mutasi kelajuan, juga dapat menentukan ketumpatan SNP..

Ketumpatan SNP dapat diramalkan dengan adanya mikrosatelit: Mikrosatelit AT, khususnya, adalah peramal kuat kepadatan SNP, dengan jalur berulang (AT) (n) berulang yang ingin dijumpai di kawasan yang berkurang kepadatan SNP dan kandungan GC yang rendah.

Dalam populasi

Terdapat perbezaan antara populasi manusia, jadi alel SNP yang biasa terdapat dalam satu kumpulan geografi atau etnik boleh menjadi lebih jarang terjadi pada yang lain. Dalam populasi, SNP dapat diberikan frekuensi alel kecil - frekuensi alel terendah di lokus yang diperhatikan pada populasi tertentu. Ini adalah lebih kecil daripada dua frekuensi alel untuk polimorfisme nukleotida tunggal..

nilai

Perubahan urutan DNA manusia dapat mempengaruhi bagaimana orang mengembangkan penyakit dan bertindak balas terhadap patogen, bahan kimia, ubat, vaksin, dan agen lain. SNP juga penting untuk perubatan yang diperibadikan. Contohnya termasuk penyelidikan bioperubatan, sains forensik, farmakogenetik, dan penyebab penyakit, seperti yang dijelaskan di bawah.

Penyelidikan bioperubatan

Kepentingan tertinggi ONPA dalam penyelidikan bioperubatan untuk membandingkan kawasan genom antara kohort (contohnya, dengan kohort yang konsisten dengan dan tanpa penyakit) dalam kajian genom bersekutu. SNP telah digunakan dalam kajian persatuan genom sebagai penanda resolusi tinggi dalam pemetaan gen yang berkaitan dengan penyakit atau watak normal. SNP tanpa kesan yang diamati pada fenotip (yang disebut mutasi senyap) masih berguna sebagai penanda genetik dalam kajian persatuan genom, kerana bilangan dan warisannya yang stabil selama beberapa generasi.

Forensik

SNP pada awalnya digunakan untuk membandingkan sampel DNA forensik sebagai suspek, tetapi dihentikan dengan pengembangan teknik cap jari DNA STR-A. Pada masa akan datang, ONPA boleh digunakan dalam forensik untuk beberapa petunjuk fenotipik seperti warna mata, warna rambut, etnik, dll. Kidd et al. Menunjukkan bahawa panel ONPA 19 dapat mengenal pasti kumpulan etnik dengan kebarangkalian padanan yang baik (Pm = 10 ^ -7) dalam 40 populasi yang dikaji. Salah satu contoh bagaimana ini berpotensi berguna dalam bidang rekonstruksi artistik kemungkinan kemunculan nyawa orang-orang yang tidak dikenali yang hampir mati. Walaupun pembinaan semula wajah boleh dibuat dengan cukup tepat berdasarkan ciri antropologi, data lain yang memungkinkan perwakilan yang lebih tepat termasuk warna mata, warna kulit, warna rambut, dll..

Dalam keadaan dengan jumlah pemeriksaan forensik sampel atau sampel yang rendah, kaedah SNP dapat menjadi alternatif yang baik untuk kaedah STR kerana banyaknya penanda berpotensi, kemudahan untuk automasi, dan potensi pengurangan panjang fragmen yang diperlukan hanya 60-80 bp., Sekiranya tidak terdapat padanan STR dalam profil DNA pangkalan data; pelbagai ONP dapat digunakan untuk mendapatkan petunjuk mengenai etnik, fenotip, asal, dan juga keperibadian.

Farmakogenetik

Beberapa SNP dikaitkan dengan metabolisme pelbagai ubat. Kombinasi pelbagai jenis penyakit manusia, seperti barah, penyakit berjangkit (AIDS, kusta, hepatitis, dan lain-lain), autoimun, neuropsikiatrik dan banyak penyakit lain dengan pelbagai ONPOM dapat dilakukan dalam bentuk farmakogenomik sasaran yang sesuai untuk terapi ubat..

penyakit

Satu SNP dapat menyebabkan penyakit Mendel, walaupun untuk penyakit kompleks, SNP biasanya tidak berfungsi secara terpisah, tetapi mereka bekerja sama dengan SNP lain untuk mewujudkan keadaan penyakit, seperti yang telah ditunjukkan pada osteoporosis. Salah satu kejayaan paling awal di kawasan ini adalah dengan menemukan satu mutasi asas di kawasan bukan pengekodan gen APOC3 (C3 apolipoprotein), yang dikaitkan dengan risiko hipertrigliseridemia dan aterosklerosis yang lebih tinggi.

Semua jenis polimorfisme boleh mempunyai fenotip yang diperhatikan atau boleh menyebabkan penyakit:

  • SNP di kawasan bukan pengekodan nampaknya berisiko lebih tinggi terkena barah, dan boleh mempengaruhi struktur mRNA dan kerentanan penyakit. SNP tanpa pengekodan juga dapat mengubah tahap ekspresi gen, seperti eQTL (ekspresi sifat kuantitatif lokus).
  • SNP di kawasan pengekodan:
    • penggantian sinonim, menurut definisi, tidak membawa kepada perubahan asid amino dalam protein, tetapi masih boleh mempengaruhi fungsinya dalam aspek lain. Contohnya ialah mutasi yang kelihatan senyap dalam gen tahan pelbagai ubat 1 (MDR1), yang menyandikan pam membran sel yang mengeluarkan ubat dari sel, yang dapat memperlambat terjemahan dan membiarkan rantai peptida melipat menjadi konformasi yang tidak biasa, menghasilkan pam mutan. menjadi kurang berfungsi (dalam MDR1 protein, misalnya, polimorfisme C1236T mengubah kodon GGC dalam GGT pada kedudukan asid amino 412 polipeptida (cara mengekod glisin) dan polimorfisme C3435T mengubah ATC dengan ATT pada kedudukan 1145 (kedua-duanya mengekod isoleusin)).
    • penggantian tanpa nama:
      • missense - satu-satunya perubahan dalam pangkalan membawa kepada perubahan asid amino protein dan kepincangannya, yang membawa kepada penyakit (mis. 1580G> T SNP dalam gen LMNA - kedudukan 1580 (nt) dalam urutan DNA (CKT codons), menyebabkan guanin digantikan dengan timin, menerima CTT kodon dalam urutan DNA menghasilkan tahap protein dalam penggantian arginine oleh leucine pada kedudukan 527, pada tahap fenotip ini ditunjukkan dalam displasia mandibuloacral bertindih dan sindrom Progeria)
      • omong kosong mutasi titik dalam urutan DNA, yang membawa kepada kodon berhenti pramatang atau kodon tidak masuk akal dalam transkripsi RNA, dan dalam bentuk produk protein yang terpotong, tidak lengkap, dan biasanya tidak berfungsi (contohnya, fibrosis kistik yang disebabkan oleh mutasi pengatur konduktivitas transmembran fibrosis sista G542X gen).

Contoh

  • rs6311 dan rs6313 adalah SNP pada gen Serotonin reseptor 5-HT2A pada kromosom 13 manusia.
  • SNP dalam gen F5 menyebabkan trombofilia faktor V Leiden.
  • rs3091244 adalah contoh SNP segitiga dalam gen CRP pada kromosom manusia 1.
  • TAS2R38 memberi kod kemampuan mencuba PTC, dan mengandungi 6 SNP yang diberi penjelasan.
  • rs148649884 dan rs138055828 dalam gen FCN1 yang mengekodkan kemampuan mengikat ligan M-ficolin yang melumpuhkan M-ficolin rekombinan.
  • Intron SNP dalam gen ketidaksesuaian DNA PMS2 (rs1059060, Ser775Asn) dikaitkan dengan peningkatan kerosakan DNA sperma dan risiko kemandulan lelaki.

Pangkalan data

Oleh kerana terdapat gen, pangkalan data bioinformatik ada untuk SNP.

  • dbSNP adalah pangkalan data SNP dari Pusat Maklumat Nasional Bioteknologi (NCBI). Sehingga 8 Jun 2015, dbSNP menyenaraikan 149,735,377 SNP pada lelaki.
  • Kaviar adalah koleksi SNP dari beberapa sumber data termasuk dbSNP.
  • SNPedia adalah pangkalan data gaya wiki yang menyokong genom, tafsiran dan analisis anotasi peribadi.
  • Pangkalan data OMIM menerangkan hubungan antara polimorfisme dan penyakit (sebagai contoh, memberi penyakit dalam bentuk teks)
  • dbSAP - Satu Pangkalan Data Polimorfisme Asid Amino untuk Pengesanan Variasi Protein
  • Pangkalan data Human Gene Mutation menyediakan mutasi gen yang menyebabkan atau dikaitkan dengan penyakit yang diwarisi manusia dan polimorfisme berfungsi
  • Projek HapMap antarabangsa di mana para penyelidik mengenal pasti Tag SNP untuk dapat mengenal pasti koleksi haplotaip yang terdapat dalam setiap subjek.
  • GWAS Central membolehkan pengguna membuat pertanyaan secara visual data perkaitan tahap sebenar dalam satu atau lebih kajian genom bersekutu.

Kumpulan Kerja Peta SNP Antarabangsa memaparkan urutan yang mengapit setiap SNP dengan menyelaraskan penyisipan klon yang besar di bank gen dalam urutan genom. Penjajaran ini ditukarkan ke koordinat kromosom, yang ditunjukkan dalam jadual 1. Daftar ini telah meningkat dengan ketara, kerana, misalnya, pangkalan data Kaviar kini menyenaraikan 162 juta varian nukleotida tunggal (SNV).

kromosomPanjang (bp)Semua ONPTSC SNP
Jumlah SNPtbp dalam SNPJumlah SNPtbp dalam SNP
12140660001299311.65751662.85
22228890001036642.15769852.90
3186938000931402.01636692.94
4169035000844262.00657192,57
51709540001178821.45635452.69
6165022000963171.71537973.07
7149414000717522.08423273.53
8125148000578342.16426532.93
9107440000620131.73430202,50
10127894000612982.09424663.01
sebelas129193000846631,53476212.71
12125198000592452.11381363.28
tiga belas93711000530931.77357452.62
1489344000441122.03297463.00
lima belas73467000378141.94265242.77
enam belas74037000387351.91233283.17
1773367000346212.12193963.78
lapan belas73078000451351,62270282.70
Sembilan belas56044000256762.18111855.01
dua puluh63317000294782.15170513.71
2133824000209161,6291033.72
2233786000284101.19110563.06
X131245000348423.7720,4006.43
Y2175300041935.19178412.19
Refseq15696674145341,08
maklumat am271016400014191901.918874503.05

Tatanama

Tatanama SNP dapat membingungkan: beberapa variasi mungkin ada untuk satu SNP dan konsensus belum tercapai. Salah satu pendekatan adalah menulis SNP dengan awalan, dan noktahnya "lebih besar daripada" tanda yang menunjukkan jenis liar dan nukleotida atau asid amino yang diubah; sebagai contoh, c.76A> T. SNP sering memanggilnya dbSNP bilangan Rs, seperti dalam contoh di atas.

Analisis SNP

SNP biasanya berbentuk dua selari dan dengan demikian mudah dianalisis. Kaedah analisis untuk mengesan SNP baru dan mengesan SNP yang diketahui termasuk:

Program untuk meramalkan kesan SNP

Kumpulan SNP yang penting adalah yang sesuai dengan mutasi missense yang menyebabkan perubahan asid amino pada tahap protein. Titik mutasi, terutamanya residu, boleh memberi kesan yang berbeza terhadap fungsi protein (dari ketiadaan sepenuhnya kesan pemusnahan fungsinya sepenuhnya). Sebagai peraturan, perubahan dalam asam amino dengan ukuran dan sifat fisiko-kimia yang serupa (sebagai contoh, penggantian leusin dari valin) mempunyai kesan ringan, dan sebaliknya. Begitu juga, jika SNP menghancurkan struktur elemen sekunder (misalnya, penggantian untuk prolin di wilayah alpha-helix), mutasi seperti itu, sebagai peraturan, boleh mempengaruhi keseluruhan struktur dan fungsi protein. Dengan menggunakan pembelajaran mesin yang sederhana dan banyak ini, derivatif mengatur sekumpulan program yang dikembangkan untuk meramalkan kesan SNP:

  • SIFT Program ini memberikan pandangan mengenai bagaimana mutasi kehilangan makmal atau mutasi tidak sinonim akan mempengaruhi fungsi protein berdasarkan sifat fizikal asid amino dan homologi urutan.
  • SNAP2
  • mencurigakan
  • PolyPhen-2
  • RamalkanSNP
  • MutationTaster: Laman Web Rasmi
  • Ramalan Kesan Opsyen dari Projek Ensembl
  • SNPViz Program ini memberikan gambaran 3D protein yang terjejas dengan menyoroti perubahan dalam asam amino sehingga doktor dapat menentukan patogenik protein mutan.

Penerbitan Mengenai Asma