Gejala fibrosis sista pada kanak-kanak dari pelbagai peringkat umur, diagnosis, rawatan

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan yang berlaku pada hari-hari pertama kehidupan dan kemudian. Organ pernafasan dan pencernaan terganggu, yang menjadikan anak kurang upaya, yang memerlukan rawatan seumur hidup, penjagaan khas dan pemakanan khas. Mutasi gen, penyebab penyakit, ditularkan dari ibu bapa, walaupun mereka sendiri tidak sakit, tetapi hanya pembawa gen patologi. Untuk menjadikan kehidupan anak lebih selesa dan panjang, diperlukan diagnosis awal dan rawatan yang tepat..

Ciri-ciri fibrosis sista

Dengan fibrosis sista, pengeluaran lendir terganggu pada kelenjar endokrin yang terletak di pelbagai organ penting. Tujuan lendir ini adalah untuk melindungi permukaan dalaman organ daripada kerosakan dan bakteria. Melincirkan permukaan esofagus, lendir mendorong pergerakan makanan di sepanjangnya. Dan di dalam usus, lendir diperlukan untuk menggerakkan najis di sepanjangnya.

Nama penyakit yang diterjemahkan dari bahasa Latin bermaksud "lendir tebal." Apabila kanak-kanak mengalami fibrosis kistik, lendir menjadi padat dan likat, yang menyebabkan penyumbatan saluran, di mana bakteria patogen mula membiak dengan kuat. Terdapat keradangan membran mukus, suppuration lendir. Ini menyebabkan disfungsi organ yang teruk dan komplikasi yang sangat berbahaya..

Gangguan kelenjar rembesan luaran berlaku akibat mutasi gen yang mengatur komposisi dan konsistensi lendir. Patologi genetik jenis ini berlaku pada kira-kira 1 dari 20 orang, tetapi tidak semua orang sakit. Sebilangan orang hanya pembawa gen bermutasi, yang bahkan tidak disyaki..

Pada kanak-kanak, penyakit berlaku hanya jika mutasi gen diperhatikan pada kedua ibu bapa. Lebih-lebih lagi, tidak semua anak mereka akan sakit dengan fibrosis sista. Kebarangkalian mempunyai bayi yang sakit adalah 25%. Dia tidak bergantung pada apakah dia akan menjadi anak sulung, sama ada dia mempunyai saudara dan saudari yang sihat. Tidak kira juga jantina anak. Kejadian kanak-kanak perempuan dan lelaki adalah sama.

Penyebab gejala fibrosis sista yang teruk

Gangguan genetik seperti ini menyebabkan ketidakupayaan untuk menyerap nutrien yang diperlukan ke dalam badan sepenuhnya dan membekalkan oksigen kepada organ. Akibatnya, proses perkembangan fizikal anak melambatkan, pelbagai patologi timbul yang memendekkan hidupnya.

Penyebab gejala dan komplikasi pada fibrosis kistik adalah:

1. Pelanggaran fungsi kelenjar endokrin, penampilan lendir peningkatan jumlah protein yang menyumbang kepada penebalannya.
2. Atrofi tisu kelenjar secara beransur-ansur dan penggantiannya dengan tisu berserat, yang membawa kepada pembentukan kista, berlakunya proses keradangan purulen.
3. Pelanggaran metabolisme garam air di dalam badan, peningkatan kandungan garam natrium dan kalsium dalam lendir yang tidak normal, karena itu menjadi tidak sesuai untuk menjalankan fungsinya.

Catatan: Purata jangka hayat kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit seperti cystic fibrosis adalah 16-20 tahun. Walau bagaimanapun, kebetulan bayi tidak berumur sehingga 1 tahun. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, dengan rawatan yang berkesan, sebilangan pesakit hidup hingga 35-40 tahun.

Video: Punca gejala fibrosis sista. Bagaimana mengenali bayi yang baru lahir

Jenis dan bentuk penyakit ini

Bergantung pada organ mana yang paling banyak dipengaruhi oleh anak, fibrosis sista dibahagikan kepada beberapa jenis.

Fibrosis sista usus

Gejala kerosakan kelenjar pada sistem pencernaan berlaku. Apa yang disebut "sindrom usus" dimanifestasikan. Penyebab gangguan ini adalah pengeluaran enzim usus dan pankreas yang tidak mencukupi. Proses pemisahan dan asimilasi protein, karbohidrat dan lemak terganggu. Sebilangan besar nutrien dikeluarkan dari badan dengan najis. Dalam kes ini, anak itu mengalami cirit-birit atau sembelit. Dia makan banyak, tetapi tetap kurus.

Fibrosis Kista Pulmonari

Organ pernafasan terjejas terutamanya. Kerana pelanggaran komposisi lendir pelindung pada organ pernafasan, staphylococci, Pseudomonas aeruginosa dan bakteria lain mula berkembang. "Pulmonary syndrome" dimanifestasikan oleh kegagalan pernafasan kerana penyempitan bronkus, dan juga radang paru-paru.

Bentuk paru berkembang secara berperingkat.

Pada peringkat 1, batuk kering dan berterusan muncul, menyebabkan sesak nafas. Keadaan ini dapat diperhatikan selama beberapa tahun..

Tahap 2 dicirikan oleh munculnya bronkitis kronik, munculnya batuk dengan dahak yang banyak. Perubahan bentuk jari.

Tahap 3 membawa kepada perubahan fibrotik secara beransur-ansur dalam tisu paru-paru dan pembentukan kista dan kawasan keradangan di dalamnya. Terdapat kegagalan paru-paru, yang mempengaruhi kerja jantung dan organ lain. Perubahan patologi serupa berlaku dalam 3-4 tahun.

Pada peringkat 4, keadaan menjadi lebih teruk. Kerosakan pernafasan dan jantung berlaku, menyebabkan kematian selepas beberapa bulan.

Fibrosis sista bercampur. Dengan penyakit seperti ini, gejala gangguan teruk semua sistem badan diperhatikan.

Fibrosis sista atipikal

Ia terutamanya mempengaruhi kelenjar air liur, kelenjar peluh atau kelenjar yang terletak di alat kelamin, dan juga hati. Pengubahsuaian serat dan pemusnahan sel hati membawa kepada sirosis.

Bentuk penyakit

Fibrosis kistik pada kanak-kanak boleh berlaku dalam bentuk ringan (dilenyapkan). Dalam kes ini, tanda-tanda pankreatitis kronik (radang pankreas), enterokolitis (radang usus), bronkitis atau diabetes mellitus muncul.

Sekiranya fibrosis sista ringan hingga sederhana, fasa eksaserbasi dan pengampunan berlaku.

Mungkin perjalanan penyakit dalam bentuk yang paling teruk, paling berbahaya.

Manifestasi yang berkaitan dengan usia dan gejala fibrosis sista

Dengan bertambahnya usia, gejala fibrosis sista bertambah buruk. Kesihatan semakin merosot, kerana kekurangan zat yang diperlukan untuk membuat sel baru dari pelbagai organ semakin meningkat. Terdapat perbezaan usia dalam tanda-tanda penyakit ini..

Bayi yang baru lahir

Tanda-tanda fibrosis sista boleh berlaku pada hari-hari pertama kehidupan bayi. Penyakit kuning yang panjang ditunjukkan sebagai akibat gangguan pengeluaran enzim dan aliran keluar hempedu yang tidak mencukupi. Bayi hampir tidak menambah berat badan, enggan menyusui, dia secara fizikal tidak aktif.

Pemulihan kerapuhan hempedu, kembung, pucat dan kekeringan kulit diperhatikan. Semua gejala ini dapat menunjukkan adanya penyumbatan mekonium pada bayi, pembentukan palam dari mekonium (najis primer) di dalam usus. Pada masa yang sama, palam bertindih usus di kawasan seluas 3-8 cm. Pembalikan usus, peritonitis atau nekrosis tisu adalah mungkin. Pembedahan perut segera diperlukan. Selalunya, komplikasi fibrosis sista menyebabkan kematian.

Tanda penunjuk fibrosis kistik adalah adanya rasa masin pada kulit pesakit. Pelanggaran keseimbangan air-garam dan penebalan peluh menyebabkan pengumpulan garam.

Seorang pakar neonatologi dapat mendiagnosis bayi yang baru lahir (pengkhususannya adalah rawatan anak-anak pada 28 hari pertama kehidupan dengan patologi pernafasan). Selepas itu, pesakit akan memerlukan bantuan pakar pediatrik, ahli gastroenterologi, ahli pulmonologi.

Kanak-kanak di bawah umur 1 tahun

Gejala fibrosis sista pada kanak-kanak mungkin tidak segera muncul, tetapi beberapa bulan selepas kelahiran. Ini biasanya bertepatan dengan permulaan penambahan makanan pelengkap atau pemindahan anak ke penyusuan..

Manifestasi berikut harus memberi amaran:

1. Pelanggaran najis. Ia menjadi lembek, mempunyai bau yang tidak menyenangkan, warna kelabu, mengandungi banyak lemak. Pergerakan usus yang cepat membawa kepada prolaps rektum.
2. Ketidakkonsistenan perkembangan fizikal anak sehingga usianya.
3. Batuk kering yang kerap dengan ekspektasiasi dahak kental. Dia boleh membawa bayi muntah, tidak membiarkannya tidur normal. Batuk disebabkan oleh keradangan bronkus dan paru-paru. Prosesnya adalah dua hala. Kerana batuk, dada mula tenggelam pada anak (angka itu menjadi berbentuk tong). Sesak nafas muncul.
4. Hati kembung, membesar.
5. Kehadiran warna kelabu dan kulit kering.
6. Kemunculan edema.
7. Anemia kekurangan protein.
8. Kecacatan jari. Anggota badan sangat nipis. Phalanges di hujung jari menebal, kuku bentuknya tidak teratur..

Keterukan manifestasi fibrosis sista dan keparahannya berbeza, yang merumitkan diagnosis penyakit. Kadang-kadang, kerana kesamaan gejala, fibrosis kistik dikelirukan dengan bronkitis kronik atau radang paru-paru..

Kanak-kanak prasekolah

Kanak-kanak mengalami sesak nafas, batuk yang berlarutan dengan dahak purulen, cirit-birit kronik, prolaps rektum. Kemungkinan pembalikan bahagian tertentu usus, bekalan darah terganggu. Dengan keadaan ini, sakit teruk berlaku di bahagian perut.

Kekeringan badan diperhatikan. Terdapat peningkatan dalam hati, penebalan phalanges jari.

Kanak-kanak sekolah rendah

Biasanya, pada usia ini, kanak-kanak dengan fibrosis kistik paling mengambil berat tentang pankreatitis, sinusitis, penyakit pernafasan kronik, dan diabetes. Anak mengalami cirit-birit, kekeringan dan keletihan, buasir. Peningkatan hati diperhatikan, fungsi jantung bertambah buruk.

Remaja

Sebagai tambahan kepada fakta bahawa semua gejala yang ada sebelumnya bertambah buruk, terdapat kelewatan dalam perkembangan seksual, kelewatan pertumbuhan diperhatikan. Terdapat tanda sirosis hati, gangguan peredaran organ. Tekanan darah meningkat. Manifestasi khas fibrosis kistik adalah proses keradangan purulen dalam sistem pernafasan, diabetes mellitus, vena varikos dalam sistem pencernaan, yang sering menyebabkan pendarahan dalaman.

Tambahan: Dalam kira-kira 10% kes, fibrosis sista pertama kali muncul pada kanak-kanak semasa remaja, sementara dalam kebanyakan kes tanda-tanda penyakit ini muncul lebih awal..

Kaedah untuk diagnosis fibrosis sista

Diagnosis awal dibuat jika kanak-kanak itu mempunyai tanda-tanda fibrosis kistik, ciri-ciri manifestasi paru dan usus penyakit ini, serta sejumlah tanda luaran. Kanak-kanak itu juga diperiksa dengan teliti jika terdapat kes fibrosis kistik dalam keluarga.

Sekiranya pasangan itu sudah mempunyai anak dengan patologi yang serupa, maka pada kehamilan berikutnya, perlu dilakukan pemeriksaan genetik pada janin, walaupun kebarangkalian mempunyai anak yang sakit lagi hanya 25%.

Tinjauan dilakukan dengan menggunakan kaedah berikut:

1. Ujian peluh. Kerja kelenjar peluh dirangsang menggunakan ubat khas, dan kemudian sampel peluh diambil dan kandungan klorin di dalamnya ditentukan. Adalah mungkin untuk memperoleh hasil positif palsu atau negatif palsu, sehingga kajian ini diulang beberapa kali.
2. X-ray organ pernafasan. Dengan pertolongannya, kehadiran kista, kawasan keradangan terbentuk, jumlah paru-paru diukur untuk mengesan kegagalan pernafasan. Keadaan bronkus dikaji untuk mengesan kawasan pengumpulan lendir, kerosakan pada organ ini, khas untuk fibrosis sista.
3. Spirometri. Isipadu udara yang dihembuskan dan kadar pertukaran udara dengan pernafasan yang tenang atau meningkat dikaji..
4. CT dan MRI dapat mengesahkan kehadiran atau ketiadaan patologi pada pelbagai organ dengan tepat, yang mana bergantung kepada keadaan kelenjar endokrin.
5. Pemeriksaan mikrobiologi air liur untuk natrium klorida.
6. Analisis umum darah, air kencing, dan juga mendapatkan koprogram (hasil analisis tinja).
7. Ujian darah genetik.

Sekiranya fibrosis sista dikesan pada bayi yang ibu bapanya tidak mempunyai gejala penyakit ini, maka mereka juga dirujuk untuk pemeriksaan genetik.

Video: Ujian genetik pencegahan untuk penyakit keturunan

Rawatan

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, untuk memudahkan keadaan pesakit dan mencegah perkembangan komplikasi, terapi kompleks dengan pelbagai ubat ditetapkan.

Terapi Pernafasan

Ubat mukolitik (penipisan dahak) membantu meningkatkan fungsi bronkus, membersihkannya dari lendir, dan mencegah keradangan. Ini termasuk ACC, pulmozyme, amiloride. Dadah diambil dalam bentuk tablet atau disedut menggunakan alat khas.

Antibiotik diresepkan untuk rawatan radang paru-paru dan bronkitis. Kadang kala antibiotik disuntik terus ke bronkus setelah mukolitik disuntik ke dalamnya menggunakan bronkoskop dan dahak dihirup. Ubat anti-radang hormon dan bukan steroid membantu meringankan keadaan anak sekiranya berlaku proses keradangan di pelbagai organ.

Kinesitherapy adalah senaman pernafasan. Prosedur ini dilakukan setiap hari sepanjang hayat..

Kaedah fisioterapi lain juga digunakan. Contohnya, urut payudara dilakukan, serta saliran postur untuk memudahkan pembuangan dahak dengan menggunakan postur khas untuk pesakit.

Rawatan alternatif bermaksud pengambilan dan penyedutan dengan merebus coltsfoot, marshmallow. Minyak pati (misalnya lavender) juga digunakan untuk penyedutan..

Rawatan untuk patologi saluran pencernaan

Enzim (mezim forte, pancreatin, pancytrate, creon) diresepkan untuk luka pankreas untuk memperbaiki pencernaan.

Hepatoprotectors (Essential Forte, Hepabene, Glutargin) digunakan untuk melindungi sel-sel hati dari kemusnahan, serta mencegah pembentukan batu di pundi hempedu.

Pada pesakit dengan fibrosis kistik, kekurangan vitamin berterusan diperhatikan. Terutama kekurangan vitamin larut lemak (A, E, D, K). Oleh itu, anda harus selalu mengambilnya dalam bentuk kompleks vitamin sintetik.

Yang sangat penting adalah pemakanan pesakit dengan fibrosis sista. Anak itu harus mempunyai krim, daging, mentega dan minyak sayuran dalam makanan - makanan yang kaya dengan protein dan lemak yang mudah dicerna. Makanan perlu masin. Anak itu mesti minum banyak cecair..

Saranan kepada ibu bapa

Doktor tidak mengesyorkan memberi bayi dengan penyakit yang serupa dengan tadika.

Dengan penyakit yang cukup mudah, kanak-kanak itu mungkin bersekolah. Walau bagaimanapun, seseorang tidak boleh membebankannya dengan latihan intensif. Untuk kanak-kanak seperti itu, hari rehat tambahan disediakan pada pertengahan minggu, mereka dikecualikan daripada peperiksaan. Memandangkan status kesihatan mereka, mereka mungkin terlibat dalam sukan yang tidak memenatkan..

Pemakanan yang baik, ubat-ubatan yang berkesan dan kasih sayang orang tersayang membolehkan anak meningkatkan kualiti hidup, melegakan simptom penyakit. Penting untuk mendapatkan vaksin terhadap penyakit berjangkit tepat pada masanya.

Perkara yang paling penting adalah diagnosis awal, kerana prognosis penyakit sangat bergantung padanya..

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan. Ia boleh berlaku pada hari-hari pertama kehidupan anak, dan kemudian. Penyakit ini menimbulkan gangguan sistem pernafasan dan pencernaan. Seorang kanak-kanak dengan cystic fibrosis memerlukan penjagaan, rawatan dan pemakanan khas. Diagnosis awal memainkan peranan penting..

Fibrosis kistik pada kanak-kanak: apa itu?

Penyakit genetik seperti fibrosis kistik menimbulkan pelanggaran pengeluaran lendir di kelenjar endokrin, yang terletak di organ vital. Lendir ini bertujuan untuk melindungi permukaan dalaman mereka dari kerosakan dan kemasukan mikroorganisma patogen. Semasa melincirkan permukaan esofagus, lendir memastikan laluan makanan melaluinya. Di dalam usus, diperlukan agar tinja dapat bergerak di sepanjangnya.

Penyakit ini menimbulkan keradangan pada membran mukus dan peningkatan lendir pada kanak-kanak. Sehubungan dengan itu, timbul gangguan dalam kerja organ dalaman dan komplikasi berbahaya.

Patologi gen seperti itu berlaku pada kira-kira satu daripada 20 orang.Namun, tidak semua orang mengalami fibrosis sista. Sebilangan orang hanya pembawa gen yang bermutasi, dan mereka juga sering tidak mencurigainya. Seorang kanak-kanak sakit hanya dengan keadaan mutasi gen pada kedua ibu bapa. Dan tidak semestinya semua kanak-kanak akan sakit. Kebarangkalian berlakunya penyakit ini tidak bergantung pada apa yang anak dalam keluarga, dan jantina apa.

Punca Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik menjadi alasan bahawa tubuh tidak dapat tepu sepenuhnya dengan nutrien yang diperlukan, dan organ tidak dibekalkan sepenuhnya dengan oksigen. Ini menimbulkan perlambatan perkembangan anak dan pelbagai patologi yang memendekkan jangka hayat.

Penyakit ini mempunyai satu sebab - kegagalan genetik. Ia diwarisi secara autosomal secara resesif, yang bermaksud bahawa dua ibu bapa mestilah pembawa gen. Risiko melahirkan anak yang sakit dalam kes ini adalah 25%, dan risiko bahawa dia akan menjadi pembawa gen yang terkena adalah 50%. Sekiranya gen itu dibawa oleh hanya satu ibu bapa, maka anak dengan kebarangkalian 50% dapat dilahirkan sakit dan sihat.

Fibrosis kistik pada kanak-kanak: gejala

Semakin cepat penyakit ini muncul, semakin sukar. Sekiranya pada masa kelahiran anak atau setelah pengenalan makanan pelengkap, tidak ada kes penyakit dalam keluarga, dan tidak ada yang mencurigakan muncul, tidak mungkin pakar menganggap perlu untuk melakukan kajian. Walau bagaimanapun, gejala pertama mungkin muncul kemudian, dan penting untuk mengenalinya, kerana ia sering diurut untuk selesema atau gangguan pencernaan..

Permulaan akut bukanlah ciri penyakit ini: gejala muncul dan muncul secara beransur-ansur, lama-kelamaan ia menjadi lebih berat dan lebih ketara. Anak harus dihantar untuk diperiksa apabila gejala berikut muncul:

• batuk kering jangka panjang, serupa dengan batuk rejan, tanpa dahak atau dengan rembesannya yang sukar,
• dyspnea,
• simptom sianosis,
• kulit biru,
• demam yang kerap,
• kelewatan perkembangan,
• rhinitis yang kerap, jangkitan virus pernafasan akut dan sinusitis,
• kenaikan berat badan yang rendah dalam diet biasa,
• apatis dan kelesuan,
• perubahan bentuk dada dan jari,
• sakit perut yang kerap, gangguan najis.

Kemunculan tanda-tanda ini harus menjadi kesempatan bagi ibu bapa untuk memeriksa anak. Fibrosis kistik dengan perkembangan menampakkan dirinya sebagai berikut:

• kembung dan kembung yang kerap,
• peluh garam,
• prolaps rektum,
• sembelit,
• pembesaran hati,
• mabuk dan sakit kepala yang kerap,
• loya dan muntah dengan hempedu.

Gejala mungkin tersirat, tetapi walaupun beberapa daripadanya muncul, anda harus berhati-hati..

Jenis dan bentuk penyakit ini

Fibrosis kistik dibahagikan kepada beberapa jenis, dengan mengambil kira organ dalaman kanak-kanak yang paling banyak terkena:

1. Usus. Kelenjar sistem pencernaan terutamanya terjejas. Terdapat "sindrom usus", yang disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim usus dan pankreas. Penyakit ini melibatkan pelanggaran proses asimilasi dan pemecahan komponen nutrien, yang kebanyakannya diekskresikan bersama-sama dengan tinja. Sembelit atau cirit-birit muncul. Seorang kanak-kanak boleh makan banyak, tetapi kurus.
2. Pulmonari. Ia mempengaruhi terutamanya organ pernafasan. Oleh kerana komposisi lendir, mikroorganisma patogen berkembang di dalamnya. Terdapat "sindrom paru-paru", yang dimanifestasikan oleh gangguan pernafasan dan radang paru-paru..
3. Bercampur. Dalam kes ini, gejala gangguan serius muncul dalam fungsi semua sistem di dalam badan.
4. Tidak tipikal. Spesies ini terutamanya mempengaruhi kelenjar peluh dan air liur, yang terletak di alat kelamin dan hati. Oleh kerana pengubahsuaian sel hati dan pemusnahannya, sirosis mungkin berlaku.

Penyakit ini berlanjutan dalam pelbagai bentuk. Dengan bentuk ringan atau usang, gejala pankreatitis kronik, enterokolitis, diabetes, atau bronkitis muncul. Dengan keparahan ringan hingga sederhana, fasa eksaserbasi digantikan oleh pengampunan. Jalannya penyakit dalam bentuk yang paling berbahaya dan teruk juga mungkin..

Ciri rawatan dan penjagaan

Fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, dan sepanjang hayat anak harus mematuhi semua cadangan yang diperlukan. Terapi terutamanya bertujuan untuk mengurangkan gejala dan mencegah komplikasi. Rawatan komprehensif biasanya merangkumi:

1. Ubat mukolitik yang membantu menipiskan dahak lembut dan penghapusannya.
2. Hepatoprotectors - ubat yang mencairkan hempedu.
3. Ejen antibakteria. Digunakan untuk merawat jangkitan bersamaan.
4. Persediaan enzim yang mengisi rizab enzim yang diperlukan di pankreas.
5. Kinesitherapy - senaman khas dan latihan pernafasan yang menyumbang kepada penghapusan dahak. Ia ditetapkan untuk bentuk penyakit bronkopulmonari. Kelas mesti dijalankan sepanjang hayat.
6. Diet. Sekiranya kanak-kanak kekurangan berat badan, diet yang kaya dengan makanan dan vitamin berkalori tinggi ditetapkan.
7. Dalam kes yang teruk, pemindahan organ mungkin diperlukan..

Pakar tidak menasihati memberi anak patologi seperti itu ke tadika. Sekiranya penyakit itu ringan, dia dapat terus bersekolah, dan tidak terlalu banyak dengan kelas yang kuat. Bayi seperti itu perlu diberi hari tambahan untuk berehat sepanjang minggu. Juga, kanak-kanak akan dikecualikan daripada peperiksaan. Vaksinasi tepat pada masanya terhadap penyakit berjangkit adalah penting.

Doktor mana yang harus saya hubungi

Pertama, anda harus menunjukkan anak itu kepada pakar pediatrik. Selepas anda memerlukan perundingan dengan ahli gastroenterologi dan ahli pulmonologi. Pakar akan menetapkan ujian dan peperiksaan yang diperlukan:

1. Ujian DNA ibu bapa dan saudara terdekat.
2. Ujian peluh untuk klorin dan natrium.
3. Darah, air kencing, tinja, dahak.
4. Spirogram paru-paru, kajian rembesan enzim pankreas.

Sekiranya bentuk campuran atau usus dikesan, ahli gastroenterologi akan menangani rawatannya. Dalam bentuk campuran atau paru - ahli pulmonologi. Dengan penyakit yang begitu serius, seluruh pasukan pakar mesti memperjuangkan bayi.

Pencegahan

Oleh kerana penyakit ini bersifat genetik, langkah pencegahan utama adalah mengesannya sedini mungkin. Sekiranya terdapat kes-kes penyakit dalam keluarga, bahkan pada peringkat perancangan kehamilan, anda perlu berunding dengan pakar genetik dan menjalani beberapa siri pemeriksaan..

Sekiranya kanak-kanak itu didiagnosis dengan fibrosis kistik, analisis genetik mungkin disyorkan untuk ibu bapa. Ini berguna untuk mengesahkan diagnosis dan diagnosis kehamilan sebelum kelahiran pada masa akan datang..

Pada masa ini, penyakit seperti fibrosis kistik tidak dapat diubati. Namun, ia boleh dan harus diperjuangkan, jadi ibu bapa tidak boleh menyerah. Ilmu pengetahuan moden berkembang secara aktif, sehingga banyak pakar berharap pada masa depan anak-anak yang dilahirkan dengan penyakit ini akan mendapat peluang untuk menyembuhkan sepenuhnya.

Apakah penyakit fibrosis sista pada kanak-kanak, apa simptom dan rawatannya

Selamat hari, pembaca yang dikasihi. Artikel ini akan menarik minat orang yang berminat dengan persoalan fibrosis kistik, jenis penyakit apa (pada anak kecil dan kanak-kanak yang lebih tua). Dalam artikel ini kita juga akan membincangkan kaedah diagnostik, kemungkinan akibatnya, dan juga cara-cara untuk merawat penyakit ini.

Pengelasan

Perkataan "cystic fibrosis" berasal dari dua perkataan yang bermaksud "lendir", "likat." Penyebab patologi adalah anomali genetik. Pada kanak-kanak seperti itu, kerosakan diperhatikan pada kromosom ketujuh, iaitu di bahu panjangnya. Bayi pasti dilahirkan dengan penyimpangan ini jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen penyakit.

Dengan penyakit ini, kelenjar sistem pencernaan dan sistem pernafasan, serta kelenjar dan air liur, peluh.

Saya menunjukkan kepada anda fibrosis sista pada kanak-kanak, gambar penyakit ini:

Penyakit ini terbahagi kepada pelbagai jenis, berdasarkan organ mana yang menjadi fokus utama kerosakan.

1. Usus. Ciri khas adalah kekurangan fungsi sekretori saluran pencernaan. Ini paling jelas ditunjukkan ketika bayi dipindahkan ke jenis makanan lain, mereka mula memperkenalkan makanan pelengkap.
2. Pulmonari. Karakteristik adalah perubahan konsistensi, kesukaran dengan pembuangan dahak, keradangan diperhatikan, lendir bertakung.
3. Bercampur. Manifestasi organ pencernaan dan pernafasan adalah ciri.
4. Halangan mekonium. Ia diperhatikan jika trypsin tidak ada di dalam badan. Keadaan ini dicirikan oleh fakta bahawa mekonium terkumpul di usus kecil. Penyakit ini didiagnosis walaupun pada hari-hari pertama selepas kelahiran bayi.
5. Bentuk atipikal. Patologi berasingan dalam kelenjar eksogen diperhatikan, kursus asimtomatik juga mungkin..

Gejala ciri

Semasa mempertimbangkan fibrosis sista pada kanak-kanak, gejala, perlu diperhatikan tanda-tanda bentuk ringan dan teruk, serta mempertimbangkan ciri-ciri pada pektoral.

1. Bentuk ringan. Ia dicirikan oleh:

• kehadiran cirit-birit;
• pucat kulit;
• selera makan boleh berkurang;
• muntah berkala adalah mungkin, terutamanya disebabkan oleh batuk yang teruk;
• batuk lebih kerap berlaku pada waktu malam.

1. Bentuk yang teruk:

• kanak-kanak itu mengalami serangan batuk yang berpanjangan, yang sering berlaku, mungkin berlaku, sejak hari-hari pertama selepas kelahiran;
• dahak mungkin likat;
• kerap meludah, muntah boleh berlaku;
• sering berlatarbelakangkan penyakit pneumonia atau bronkitis berkembang, yang mempunyai jalan yang teruk.

Tanda-tanda pada bayi baru lahir

1. Batuk yang teruk, yang mungkin disertai dengan muntah.
2. Serangan asma.
3. Peningkatan berat badan yang lemah.
4. Kemungkinan penyumbatan usus kerana kelewatan pada najis asal.
5. Penolakan makanan.
6. Kelesuan.
7. Perut kembung.
8. Saliniti kulit.
9. Kulit pucat dan kering.
10. Muntah hempedu.
11. Penyakit kuning yang berlarutan.

Ciri-ciri penyakit pada bayi

1. Kembung.
2. Hipertrofi hati.
3. Najis yang menyinggung dengan kilauan tebal dan berminyak.
4. Rektum boleh jatuh.
5. Nada kulit kering dan kelabu.
6. Kelewatan dalam perkembangan fizikal.
7. Jari seperti tongkat gendang.
8. Membataskan batuk kering.
9. Dyspnea.

Gejala kanak-kanak di bawah 12 tahun

1. Batuk paroxysmal.
2. Kehadiran komponen purulen dalam dahak.
3. Najis longgar.
4. Prolaps rektum.
5. Sesak nafas yang kerap atau berulang.
6. Halangan usus.
7. Jari dalam bentuk "tongkat drum".
8. Pembesaran hati.
9. Diabetes.
10. Gejala dehidrasi.
11. Sinusitis kronik.
12. Pankreatitis.
13. Bronchiectasis.

Ciri-ciri remaja

Sebagai tambahan kepada tanda-tanda utama penyakit ini, yang diperhatikan pada anak muda, terdapat gejala berikut:

• keletihan yang cepat dari aktiviti fizikal;
• penghambatan dalam perkembangan seksual;
• keradangan sinus kronik;
• dengan kerosakan hati, sirosis berkembang;
• pembentukan polip di saluran hidung;
• pengumpulan cecair di rongga perut adalah mungkin;
• phlebectasia esofagus;
• pergerakan usus yang kerap, najis berbau.

Kerengsaan

Sekiranya terdapat tempoh akut penyakit ini, kanak-kanak mesti segera dimasukkan ke hospital. Ibu bapa mungkin mengesyaki keadaannya bertambah buruk dengan adanya gejala berikut:

• penurunan selera makan yang ketara;
• kelemahan teruk;
• peningkatan rasa mengantuk;
• kenaikan suhu badan;
• sakit perut yang teruk;
• perubahan yang jelas dalam pergerakan usus;
• peningkatan batuk.

Diagnostik

1. Ujian peluh. Berdasarkan kajian mengenai kehadiran ion klorin dan natrium. Bahan diambil selepas elektroforesis. Biasanya, kepekatan ion ini tidak boleh lebih tinggi daripada empat puluh mmol seliter. Anda perlu tahu bahawa pada kanak-kanak pada minggu pertama kehidupan, ujian ini sering memberi jawapan positif sekiranya terdapat beberapa patologi.
2. Penentuan tahap trypsin imun di tempat kering darah. Dengan patologi ini, penunjuk IRT akan melebihi had yang dibenarkan.
3. Caprogram. Dengan fibrosis sista di dalam najis, peningkatan jumlah lemak, serat otot, butiran kanji dan serat akan dikesan.
4. Sebagai alternatif, ujian saringan digunakan untuk menentukan tahap albumin. Untuk penyelidikan, mereka mengambil najis bayi yang baru lahir. Penunjuk ini tidak boleh melebihi 20 mg dalam satu gram berat kering.
5. Analisis klinikal darah dan air kencing.
6. X-Ray dada.
7. Mikrobiologi sputum.
8. Bronkoskopi.

Sangat penting untuk menjalankan diagnostik pembezaan untuk mengecualikan penyakit dengan gejala yang serupa:

• enteropati;
• batuk rejan;
• penyakit seliak;
• bronkitis obstruktif;
• dysbiosis;
• asma bronkial;
• pneumonia.

Kemungkinan komplikasi

Kemungkinan akibat bentuk paru:

• pneumotoraks;
• hemoptisis;
• pendarahan paru-paru mungkin bermula;
• empyema pleura adalah mungkin;
• pleurisy.

Penampilan usus dari fibrosis sista boleh menimbulkan akibat berikut:

• penyumbatan usus;
• pielonefritis;
• diabetes;
• penyakit seliak;
• pendarahan gastrik;
• urolithiasis boleh berkembang;
• sirosis hati.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir kadang-kadang membawa kepada:

• pneumonia;
• kemungkinan berlubang usus;
• penyumbatan usus;
• peritonitis.

Rawatan

Penyakit ini memerlukan terapi seumur hidup, dan rawatan kompleks adalah penting. Rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak dan jenis ubat akan bergantung pada bentuk penyakit ini.

Prosedur perubatan boleh bertujuan untuk:

• penggantian kekurangan enzim di pankreas;
• penyingkiran atau pencairan sputum konsistensi likat dari bronkus;
• Pengambilan unsur surih dan vitamin yang hilang;
• penghapusan proses berjangkit di paru-paru;
• pencairan hempedu.

Ibu bapa harus bersedia untuk fakta bahawa ubat akan diresepkan dalam dos yang mungkin melebihi norma usia. Faktanya ialah dengan fibrosis sista, penyerapan ubat sukar dilakukan.

1. Doktor akan menetapkan terapi penggantian enzim. Anda mungkin diberi Creon atau Pancytratus. Dos ubat yang diperlukan dipilih secara individu oleh doktor semasa berkomunikasi dengan setiap kanak-kanak secara individu. Penerimaan dana ini membantu kanak-kanak membesar dan berkembang, serta menambah berat badan secara normal.
2. Mengambil antibiotik. Ubat-ubatan ini ditujukan terhadap mikroorganisma patogen yang membiak di paru-paru dan bronkus. Jenis antibiotik yang diperlukan ditentukan oleh kultur dahak, oleh kepekaan mikroorganisma. Menyemai dilakukan tiga bulan sekali, walaupun tidak ada pemburukan. Pengambilan antibiotik ditetapkan sekurang-kurangnya dua hingga tiga minggu.
3. Terapi dengan mucolytics. Mengambil ubat ini adalah perlu untuk mengencerkan dahak. Kanak-kanak paling kerap diberi Pulmozyme.
4. Kinesitherapy. Ini adalah satu set latihan pernafasan. Penting untuk mengadakan kelas harian. Tempoh latihan pada waktu siang mungkin berbeza bergantung pada keadaan bayi. Anda boleh menggunakan khidmat pakar atau belajar secara bebas untuk melakukan gimnastik ini.
5. Hepatoprotectors. Ubat-ubatan ini meningkatkan fungsi hati dengan ketara dan mempengaruhi pencairan hempedu. Ursofalk juga boleh diresepkan - ia akan membantu mencegah perkembangan penyakit batu empedu atau sirosis.
6. Terapi vitamin.

Ciri-ciri Kuasa

Dengan fibrosis sista, diet diberi kepentingan serius..

1. Adalah penting bahawa kandungan kalori produk yang dimakan adalah 15 peratus lebih tinggi daripada norma usia.
2. Makanan perlu mengandungi protein dalam jumlah besar dan sedikit lemak.
3. Penting agar hidangan itu masin, terutama pada musim panas.
4. Yang mesti ada ialah minuman yang banyak. Banyak perhatian diberikan kepada minuman dengan kepekatan gula yang tinggi..
5. Penting untuk mengambil produk yang mengandungi vitamin, perhatian khusus harus diberikan kepada vitamin A, K, E, D.

Sekarang anda tahu apa itu kanak-kanak dengan fibrosis sista. Tugas ibu bapa pada waktunya untuk memperhatikan kehadiran tanda-tanda ragu, pergi ke klinik dan ikuti semua arahan doktor. Jangan lupa tentang kemungkinan akibatnya. Lindungi kesihatan anak-anak anda!

Masalah fibrosis sista pada kanak-kanak - klinik, diagnosis, rawatan

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah salah satu patologi yang paling terkenal dengan sifat genetik. Penyakit ini menyerang kelenjar endokrin, serta sistem pernafasan.

Fibrosis sista kanak-kanak juga mempunyai nama lain - fibrosis sista. Fibrosis kistik pada kanak-kanak paling kerap didiagnosis pada usia dini (semasa perkembangan intrauterin atau sehingga bayi berusia 2 tahun).

Kesukaran utama dalam mengesan patologi seperti itu adalah mustahil untuk menyembuhkannya. Terdapat kaedah pembetulan tertentu, tetapi statistiknya masih mengecewakan. Pesakit fibrosis kistik jarang hidup lebih lama daripada 24 tahun. Hanya 2 kes yang diketahui apabila pesakit dengan patologi ini telah hidup lebih dari 35 tahun.

Setelah membaca artikel ini, anda akan mengetahui apakah penyakit itu fibrosis sista, bagaimana patologi didiagnosis, mengapa penyakit itu berkembang, bentuk fibrosis kistik dibahagikan kepada, dan juga mengenai ciri-ciri rawatan dan prognosis untuk penyakit ini.

Punca patologi

Penyebab penyakit fibrosis kistik adalah mutasi gen khas yang mengatur ketebalan rembesan mukus. Kelenjar eksokrin berhenti berfungsi dengan baik. Akibatnya adalah kegagalan pengekodan protein yang terlibat dalam pemindahan ion zat seperti klorin melalui membran sel.

Kelenjar endokrin akibat daripada kerosakan mula mengeluarkan lendir yang lebih tebal. Lebar saluran kelenjar menjadi lebih besar, kerana rahsia (air mata, peluh, lendir) masih harus dikeluarkan. Secara beransur-ansur, kista terbentuk di saluran (kebanyakan neoplasma ini berlaku pada organ pernafasan dan pencernaan).

Kemudian tisu kelenjar endokrin mengalami perubahan distrofi, yang mana fibrosis berkembang (apabila tisu kelenjar digantikan oleh tisu penghubung), dan tanda-tanda awal sklerosis muncul. Dalam banyak kes, keadaan patologi seperti ini disertai oleh jangkitan sekunder purulen..

Ia menarik! Fibrosis kistik adalah salah satu penyakit keturunan jenis resesif autosomal. Ini bermaksud kedua ibu bapa kanak-kanak yang sakit boleh mengalami patologi. Perlu diingat fakta bahawa seseorang boleh menjadi pembawa gen patologi biasa, dan pada masa yang sama tidak menderita fibrosis sista. Di dalam badan orang-orang seperti itu, tidak ada perubahan patologi yang diperhatikan.

Fibrosis kistik menyebabkan keradangan pada kelenjar eksokrin. Proses keradangan berlaku kerana genangan lendir di saluran, yang menjadi sebab jangkitan mereka oleh mikroflora patogen (contohnya, hemofilik atau Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus).

Sehingga kini, kira-kira 2000 jenis mutasi gen yang mengatur fungsi kelenjar endokrin diketahui. Menurut statistik, jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen patologi, maka risiko mengandung bayi dengan fibrosis kistik adalah 25%.

Sangat menarik bahawa seorang kanak-kanak dengan fibrosis kistik boleh dilahirkan walaupun kepada orang tua yang sihat, tetapi tergolong dalam pembawa patologi ini..

Gejala penyakit

Gejala fibrosis sista pada kanak-kanak adalah pelbagai. Manifestasi mereka bergantung pada beberapa faktor:

• tahap perubahan patologi dalam pelbagai organ tubuh manusia;
• usia orang yang sakit;
• tahap gejala sklerotik;
• diagnosis komplikasi tambahan penyakit ini.

Tanda-tanda pertama fibrosis sista muncul pada bayi, pada tahun ke-1 kehidupan. Jarang, tetapi masih terdapat kes-kes ketika gejala fibrosis kistik pertama kali muncul pada usia yang lebih tua. Doktor mengatakan bahawa keparahan dan keparahan prognosis untuk penyakit ini bergantung pada berapa umurnya. Semakin awal patologi berkembang, semakin teruk bagi pesakit.

Fibrosis kistik pada kanak-kanak mempengaruhi organ penting berikut:

• kelenjar sistem pernafasan;
• pankreas
• peluh dan kelenjar air liur;
• hati;
• kelenjar kemaluan;
• kelenjar yang terletak di dinding saluran gastrousus.

Gejala penyakit yang berkaitan dengan usia

Pada kanak-kanak, gejala patologi boleh berbeza dan bergantung pada usia bayi. Dalam jadual di bawah, tanda-tanda dan manifestasi penyakit dikumpulkan mengikut umur kanak-kanak.

Baru Lahir

Tanda-tanda pertama fibrosis sista boleh berlaku pada awal kehamilan selepas bersalin. Selalunya, bayi yang baru lahir dengan patologi seperti itu mengalami penyumbatan usus. Najis pertama (mekonium) terlalu tebal, sebab itulah saluran usus tersumbat. Menurut statistik, 15-20% kanak-kanak dengan diagnosis fibrosis kistik mengalami keadaan ini.

Secara klinikal, penyumbatan usus dicirikan oleh gejala berikut:

• muntah dengan campuran hempedu;
• kembung;
• kulit pucat dan kering pada bayi;
• peningkatan kelesuan, penolakan bayi yang baru lahir daripada menyusu;
• kemasinan kulit yang tinggi;
• penyakit kuning yang berlarutan;
• kenaikan berat badan yang lemah.

Sekiranya langkah-langkah rawatan tidak diambil tepat pada waktunya, anak itu mengalami pergerakan usus, dinding usus berlubang, dan lumennya ditumbuhi. Dalam kes yang sukar, satu-satunya cara untuk rawatan yang berkesan adalah pembedahan.

Penyusuan susu ibu

Pada bayi baru lahir, gejala fibrosis sista lebih kerap berlaku selepas permulaan makan atau memindahkan bayi ke makanan buatan. Tanda-tanda patologi ini pada bayi termasuk:

• tebal, dengan bau yang tidak menyenangkan, najis lemak
• pembesaran hati;
• dalam beberapa kes, prolaps rektum berlaku;
• kulit kering;
• perkembangan fizikal bayi yang perlahan;
• kecacatan dada pada bayi;
• kulit menjadi bersahaja;
• kembung sangat ketara;
• penipisan berlebihan, terutamanya yang dapat dilihat pada anggota badan;
• batuk kering yang berlarutan muncul;
• kesukaran bernafas yang berkaitan dengan pengumpulan lendir tebal di sistem pernafasan (bronkus);
• phalanges jari kecil menjadi seperti tongkat drum.

Sukar untuk mendiagnosis fibrosis kistik pada bayi pada peringkat awal, kerana keparahan gejala yang lemah.

Fibrosis kistik dapat memprovokasi perkembangan bronkitis atau radang paru-paru berulang, bergantung pada ciri-ciri individu tubuh anak. Batuk kering berterusan muncul di latar belakang mereka, kadang-kadang dengan muntah..

Terdapat sesak nafas yang tidak henti-henti, anak itu mengalami gangguan tidur. Bentuk dada secara beransur-ansur menjadi berbentuk tong..

Oleh kerana pengumpulan rembesan mukosa tebal di saluran pankreas, proses pencernaan terganggu. Ini disebabkan oleh fakta bahawa enzim yang diperlukan berhenti memasuki duodenum.

Selera makan bayi dalam tempoh ini berterusan, tetapi berat badan menurun.

Di dalam badan kanak-kanak, terdapat kekurangan vitamin kumpulan B dan D, tahap protein menurun dan, sebagai akibatnya, edema berlaku dan gejala anemia muncul.

Remaja

Pada masa remaja, fibrosis kistik menampakkan diri dalam bentuk gejala berikut:

• kelewatan dalam perkembangan fizikal;
• kerosakan pada sistem pernafasan (bronkus, paru-paru);
• keradangan sinus paranasal dalam bentuk kronik;
• polip di rongga hidung;
• kelewatan dalam perkembangan seksual;
• perkembangan kegagalan pernafasan kerana gangguan fungsi paru-paru;
• suhu badan tinggi semasa memburukkan lagi penyakit;
• peningkatan batuk kering dan sesak nafas;
• berlakunya diabetes kerana kekurangan pankreas;
• pendarahan dalaman yang disebabkan oleh vena varikos di esofagus;
• pembentukan sirosis hepatik kerana kerosakan secara beransur-ansur pada hati;
• proses keradangan di pundi hempedu dan esofagus, ulser perut, berkembang kerana kerosakan pada fibrosis sista usus sistem pencernaan;
• perkembangan proses membusuk di usus, yang memprovokasi peningkatan pembentukan gas dan serangan sakit perut;
• najis kerap, bau najis fetid;
• kulit pucat;
• serangan batuk, kadang-kadang disertai dengan muntah;
• demam dan demam;
• pelepasan dahak dengan nanah;
• pelanggaran najis (najis lemak, yang sering kurus atau terlalu tebal);
• kembung.

Seperti yang anda lihat, gejala pada bayi baru lahir dan gejala pada kanak-kanak yang lebih tua mempunyai sejumlah perbezaan dan ciri..

Sehubungan dengan itu, taktik rawatan yang sama sekali berbeza digunakan..

Bentuk fibrosis sista kanak-kanak

Fibrosis kistik berlaku dalam 3 bentuk.

1. Pulmonari. Jenis penyakit ini berlaku pada 15-20% kes. Patologi berkembang kerana limpahan bronkus dengan lendir tebal. Mikrob dan bakteria patogen mula berkembang dalam rahsia ini. Secara beransur-ansur, bronkus menjadi tersumbat sepenuhnya. Atrofi tisu di paru-paru berlaku, mereka menjadi padat dan keras, kista terbentuk di permukaannya. Tanpa rawatan, keadaan dengan fibrosis sista paru boleh bertambah buruk sehingga anak itu mungkin mati akibat sesak nafas.
2. Usus. Bentuk fibrosis sista kanak-kanak ini menjadi penyebab gangguan pada organ pencernaan. Makanan yang memasuki tubuh bayi tidak mempunyai kemampuan untuk mencerna dengan betul. Akibat dari keadaan negatif ini adalah terjadinya sirosis anak, diabetes mellitus atau ulser gastrik pada anak. Di antara jumlah kes, fibrosis sista usus berlaku hanya 5%.
3. Bercampur. Bentuk ini menggabungkan gejala fibrosis sista paru dan usus. Ia dijumpai pada 75% orang dengan penyakit genetik ini..
4. Tidak tipikal. Diagnosis bentuk penyakit ini jarang berlaku. Menurut statistik, ia dikesan hanya dalam 1% kes.

Setiap bentuk fibrosis sista mempunyai ciri alirannya sendiri, dan kita akan membincangkannya lebih lanjut.

Ciri-ciri perjalanan pulmonari bentuk fibrosis sista

Bentuk paru-paru fibrosis kistik juga disebut pernafasan.

Penyakit ini biasanya didiagnosis dengan segera pada bayi yang baru lahir..

Fibrosis sista paru pada kanak-kanak dicirikan oleh set gejala berikut:

• kelesuan, apatis;
• batuk kering, yang secara beransur-ansur meningkat;
• pucat kulit;
• semasa batuk, dahak tebal dirembeskan;
• terdapat pelanggaran pertukaran gas di dalam badan;
• secara beransur-ansur meningkatkan ketebalan hujung jari di tangan;
• radang paru-paru teruk berkembang;
• keradangan berlaku dengan suppuration pada tisu organ pernafasan;
• radang paru-paru sekiranya tiada rawatan memasuki peringkat kronik;
• kemungkinan percambahan tisu penghubung di paru-paru pesakit kecil meningkat;
• kulit kemudian memperoleh warna bersahaja;
• penurunan berat badan kerana penurunan selera makan;
• sesak nafas muncul (walaupun seseorang berada dalam keadaan tenang).

Bentuk paru-paru fibrosis kistik pada kanak-kanak mempunyai 4 peringkat.

1. Batuk muncul, tanpa dahak dan ekspektasi. Kadang-kadang pesakit mengadu sesak nafas. Ciri utama tahap ini adalah tempoh kursus (terdapat kes-kes ketika tempoh pertama fibrosis sista paru berlangsung hingga 10 tahun).
2. Bronkitis kronik berkembang, phalanges jari pada tangan mula berubah. Semasa batuk, dahak terbentuk. Tempoh peringkat ini adalah sehingga 15 tahun.
3. Tahap ini dicirikan oleh perkembangan komplikasi. Segel muncul di tisu paru-paru, dan kista terbentuk akibat proses ini. Terdapat masalah dalam kerja jantung. Tempoh fibrosis sista ini berlangsung dari 3 hingga 5 tahun.
4. Tempoh penyakit peringkat ke-4 adalah beberapa bulan. Lesi teruk sistem pernafasan dan kardiovaskular berlaku. Terapi tidak berkesan, kematian berlaku.

Penting untuk memulakan rawatan fibrosis sista tepat pada waktunya untuk mencegah komplikasi serius dan membetulkan perjalanan penyakit ini.

Bagaimana fibrosis sista usus berjalan?

Fibrosis sista usus memprovokasi terjadinya kegagalan dalam sistem pencernaan. Bentuk patologi ini paling kerap muncul dalam tempoh selepas permulaan memberi makan bayi yang baru lahir (penyusuan payudara atau buatan). Pada remah, gejala berikut diperhatikan:

• penyerapan lemak dan protein terganggu;
• dalam usus, proses membusuk berkembang, memprovokasi kembung dan pembentukan toksin;
• bilangan pergerakan usus meningkat dengan ketara;
• Terdapat kes-kes yang diketahui ketika kanak-kanak mengalami rektum yang berlanjutan dengan fibrosis sista;
• jika penyakit ini memasuki tahap progresif, berat badan mula menurun;
• mulut kering muncul;
• multivitaminosis, kekurangan semua kumpulan vitamin yang disebabkan oleh pelanggaran sistem pencernaan;
• penurunan keanjalan kulit kerana kehilangan nada otot;
• pelbagai rasa sakit muncul di perut;
• kemudian ada ulser perut, diabetes;
• hati dan buah pinggang berhenti berfungsi;
• warna najis boleh berubah menjadi hitam;
• darah membawa toksin yang terkumpul di dalam badan ke otak, dan sebagai akibatnya, sel-sel saraf terganggu, pesakit mengalami ensefalopati;
• saiz limpa meningkat.

Foto fibrosis sista usus dan akibatnya menunjukkan betapa seriusnya perubahan patologi dalam tisu usus. Terapi penyakit yang dimulakan tepat pada masanya akibat mutasi gen akan membantu mencegah akibat yang paling buruk, serta mengelakkan kerosakan pada organ dan sistem yang tidak dapat dipulihkan. Pada masa yang sama, bentuk usus mempunyai sejumlah ciri ketika rawatan dijalankan pada anak-anak.

Fibrosis sista jenis campuran dan ciri-cirinya

Bentuk campuran fibrosis kistik menggabungkan simptom patologi jenis paru dan usus. Pada bayi baru lahir, manifestasi penyakit berikut diperhatikan:

• radang paru-paru yang berpanjangan dan kerap;
• bronkitis, sering berubah menjadi bentuk kronik;
• batuk kering;
• najis hijau yang longgar;
• kembung.

Keterukan bentuk campuran fibrosis sista bergantung pada berapa usia patologi dikesan.

Semakin kecil bayinya, semakin buruk baginya prognosis rawatan fibrosis sista campuran.

Fibrosis sista kanak-kanak dan ciri diagnosisnya

Diagnosis tepat pada masanya fibrosis sista adalah penting bagi pesakit.

Bagaimanapun, lebih awal penyakit fibrosis sista dikesan, semakin cepat doktor dapat membetulkannya.

Untuk membuat diagnosis yang tepat, pakar perubatan menjalankan satu set langkah, termasuk:

• mengumpulkan dan mengkaji sejarah keturunan pesakit, berminat dengan manifestasi klinikal penyakit ini;
• mengkaji data ujian makmal darah dan air kencing pesakit;
• menjalankan pemeriksaan mikrobiologi sputum;
• melakukan bronkoskopi (untuk mendiagnosis endobronchitis jenis catarrhal-purulent);
• membuat bronkografi (prosedur ini membantu mengenal pasti kawasan bronkus yang cacat, kehadiran bronkiektasis pelbagai bentuk);
• Pemeriksaan sinar-X paru-paru, yang membantu mendiagnosis perubahan sklerotik dalam sistem bronkopulmonari;
• menjalankan ujian molekul genetik, di mana analisis darah atau sampel DNA dijalankan, yang membantu mengenal pasti gen mutasi;
• penentuan keadaan fungsional paru-paru menggunakan teknik spirometri;
• penentuan elektrolit peluh menggunakan ujian khas (membantu mengenal pasti kelebihan norma ion klorin dan natrium, ciri untuk mengembangkan fibrosis sista);
• pemeriksaan pranatal, yang dilakukan untuk semua bayi yang baru lahir untuk mengenal pasti patologi kongenital yang bersifat genetik.

Terdapat peluang untuk memeriksa bayi di dalam rahim untuk mengetahui kemungkinan penyakitnya dengan fibrosis kistik. Sekiranya keluarga ibu mempunyai saudara-mara yang menderita patologi keturunan, maka, dengan izin doktor, dia dapat menjalani kajian mengenai cairan ketuban selama 18-20 minggu.

Berikut adalah gambar fibrosis sista pada kumpulan umur kanak-kanak yang berbeza:

Rawatan khusus fibrosis sista pada kanak-kanak

Rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak boleh dilakukan di hospital atau di rumah. Semuanya bergantung pada betapa teruknya bentuk patologi. Matlamat utama kesan terapi adalah untuk mengurangkan keadaan umum anak kecil dan mengurangkan risiko komplikasi. Sayangnya, perubatan moden tidak mempunyai cara untuk menyembuhkan fibrosis sista sepenuhnya, namun, ia mempunyai banyak kaedah untuk membetulkan patologi keturunan seperti itu..

Kesan yang baik diberikan oleh rawatan kompleks fibrosis sista. Rancangan rawatan untuk penyakit ini juga bergantung pada bentuknya. Jadual berikut menunjukkan ciri rawatan patologi yang mempunyai bentuk paru atau usus.

Doktor mana yang merawat

Seorang pakar pediatrik biasanya merawat fibrosis sista pada kanak-kanak. Tetapi jika patologi dikenal pasti sebelum bayi dilahirkan, maka pakar neonatologinya melakukan pembetulannya pada mulanya. Sebagai tambahan, ibu bapa harus menunjukkan bayi secara teratur kepada ENT, ahli endokrinologi, ahli gastroenterologi. Rundingan dengan pakar genetik juga diperlukan..

Apa ramalannya

Fibrosis sista tergolong dalam patologi serius, dan mustahil untuk menyembuhkannya. Tahap ramalan yang baik akan bergantung pada kehadiran (ketiadaan) komplikasi, serta pada masa diagnosis gejala pertama penyakit ini. Statistik perubatan menunjukkan bahawa prognosisnya lebih teruk bagi kanak-kanak di mana gejala pertama penyakit ini muncul pada masa bayi. Hasil rawatan positif berlaku dengan diagnosis awal fibrosis kistik dan rawatan tepat pada bayi yang baru lahir.

Sekiranya anda melihat statistiknya, anda dapat melihat bahawa kematian bayi akibat fibrosis sista sejak 50 tahun yang lalu telah menurun dengan ketara (dari 80% menjadi 36%). Pada banyak kanak-kanak dengan patologi keturunan, jangka hayat telah meningkat kerana pencapaian perubatan moden.

Langkah pencegahan terbaik

Kaedah pencegahan terbaik sekiranya terdapat gen fibrosis kistik dalam keluarga adalah merancang kehamilan dengan teliti, dengan nasihat pakar dalam bidang genetik dan diagnostik genetik.

Cadangan dan petua untuk ibu bapa

Ibu bapa kanak-kanak kecil yang didiagnosis dengan fibrosis kistik perlu bersedia menghadapi kesulitan dan batasan yang serius. Mereka harus mengetahui peraturan penting berikut:

• pesakit kecil perlu diberi vaksin terhadap pertusis dan penyakit serupa pada waktunya;
• semua alergen yang berpotensi harus dikecualikan dari kawasan tempat tinggal bayi (ini mungkin bantal bulu, selimut, rambut haiwan);
• kanak-kanak dengan diagnosis sedemikian harus menjalani rawatan spa setiap tahun;
• di hadapan kanak-kanak yang menderita patologi keturunan kongenital, anda tidak boleh merokok;
• jumlah garam dalam diet anak yang sakit perlu sedikit meningkat;
• menu bayi harus tepu dengan makanan berlemak yang meningkatkan penyerapan komponen bermanfaat;
• kanak-kanak itu memerlukan penggunaan ubat-ubatan enzimatik dan minum berat setiap hari;
• rawatan utama dengan izin doktor boleh ditambah dengan terapi menggunakan dana dari piggy bank nasional (elecampane, dandelion, coltsfoot, marshmallow, lavender atau basil minyak pati untuk penyedutan, madu untuk pengukuhan umum badan anak).

Ibu bapa yang mempunyai bayi dengan fibrosis sista harus memberinya sokongan psikologi yang diperlukan. Untuk melakukan ini, mereka perlu mengetahui sebanyak mungkin maklumat mengenai penyakit genetik ini untuk mengatasi halangan dan gangguan tubuh bersama bayi. Komunikasi yang baik dengan keluarga yang telah menemui patologi serupa membantu. Anda boleh mengkaji maklumat dan pendapat ibu bapa lain di forum dalam talian khas.

Ingat bahawa diagnosis fibrosis sista bukanlah ayat. Sekarang perubatan terus berkembang, dan di Amerika, banyak saintis sedang berusaha untuk mengkaji penyakit genetik ini. Kemungkinan setelah beberapa lama penawar penyakit ini akan dikembangkan. Di sini, omong-omong, kami mengesyorkan agar anda juga melihat program "Hidup Sihat" yang mengkaji masalah ini secara terperinci:

Kami berharap artikel ini dapat mengetahui masalah fibrosis sista pada kanak-kanak, dan jika anda mengesan gejala fibrosis sista, anda harus berjumpa dengan doktor anda pada waktunya.