Penyakit ini meninggalkan kesan pada seluruh kehidupan anak, bermula sejak bayi. Seiring berjalannya waktu, fibrosis sista merosakkan hampir setiap sistem organ (usus, pernafasan, alat kelamin, dll.), Pada tahap yang lebih besar atau lebih rendah. 40 tahun yang lalu, patologi ini dianggap eksklusif kekanak-kanakan, kerana pesakit kecil tidak hidup hingga remaja, dan lebih-lebih lagi pada usia yang lebih tua. Walau bagaimanapun, kerana tahap perubatan moden, pernyataan seperti itu masih ada dalam sejarah. Pada masa ini, pesakit mencapai usia 30-45 tahun, dengan terapi yang mencukupi.

Mengapa fibrosis sista berlaku?

Walaupun fakta bahawa gejala pertama fibrosis sista pada kanak-kanak dapat muncul hanya dalam 6-7 bulan, patologi ini dianggap kongenital. Sebab perkembangannya adalah perubahan pada salah satu kromosom, yang bertanggungjawab untuk mencipta protein pengawalseliaan yang penting. Tanpa itu, komposisi semua cecair yang dikeluarkan oleh kelenjar (pankreas, peluh, hati, dll.) Terganggu..

Kecacatan genetik ini cukup jarang berlaku - pada satu kanak-kanak daripada 3 ribu. Namun, jika terjadi mutasi, tidak dapat diperbaiki. Itulah sebabnya fibrosis kistik dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi tidak membawa maut. Dengan bantuan terapi yang ditetapkan, adalah mungkin untuk menjaga kualiti hidup pesakit pada tahap yang baik, untuk jangka masa yang panjang (beberapa dekad).

Bagaimana fibrosis sista berkembang?

Setiap orang mempunyai organ, tujuannya adalah untuk menghasilkan cecair khas (rahsia) untuk operasi normal semua sistem: pernafasan, pencernaan, perkumuhan dan lain-lain. Mereka ditetapkan oleh satu istilah - "kelenjar endokrin". Mengapa "luaran"? Kerana bahan aktif secara biologi tidak memasuki aliran darah, tetapi akhirnya diekskresikan ke persekitaran. Organ inilah yang pertama kali menderita fibrosis sista.

Semua gejala penyakit timbul kerana satu sebab - perubahan komposisi cecair yang dikeluarkan oleh kelenjar. Mereka menjadi lebih tebal daripada yang sepatutnya. Kerana itu, rahsia tersekat di saluran, merosakkan organ dan tidak memenuhi fungsinya.

Gonad lelaki - testis.

Penyakit ini tidak memberi kesan kepada sistem pembiakan wanita.

Badan di mana "stagnasi" rahsia berlakuKomposisi rahsia itu normalAkibat untuk badan
PankreasIni adalah organ yang paling penting, rahsia yang mengandungi semua enzim yang diperlukan untuk pencernaan protein, karbohidrat (gula) dan lemak.Tanpa enzim yang dirembeskan oleh pankreas, mustahil untuk mencerna makanan. Oleh itu, sebarang nutrien yang masuk akan "transit" melalui usus dan secara praktikal tidak akan diserap ke dalam darah.
HatiPengeluaran hempedu adalah fungsi eksokrin utama hati..Lesi kelenjar ini agak jarang berlaku (pada 5-7% pesakit). Dimanifestasikan oleh fibrosis hati dan tanda-tanda hipertensi portal.
Kelenjar PernafasanHampir keseluruhan permukaan saluran pernafasan ditutup dengan lendir khas, yang membolehkan anda mengeluarkan badan asing mikroskopik (habuk, titisan cecair, alergen, dll.) Dan mengandungi antibodi dari mikroorganisma berbahaya."Penebalan" rahsia menyebabkan penyumbatan bronkus kecil, pemendapan bakteria dan virus, pengudaraan terganggu pada bahagian paru-paru tertentu.
Biasanya, sperma dihasilkan oleh testis, yang dilepaskan melalui sistem tubulus semasa ejakulasi.Dengan fibrosis sista, sebagai peraturan, saluran kemaluan tersumbat pada lelaki, yang menyebabkan kemandulan.
Kelenjar peluhBersama peluh, sebahagian unsur mikroelemen dan cecair dilepaskan.Dengan fibrosis sista, maka sejumlah besar klorin dan natrium dibebaskan, yang menjadikannya sangat masin dan melekit. Selain itu, kehilangan unsur surih yang berlebihan boleh menyebabkan gangguan pada seluruh badan (khususnya - jantung dan otot).

Memandangkan mekanisme perkembangan penyakit ini, kita dapat dengan tepat mengatakan gejala apa yang akan ditunjukkannya. Momen ini sangat penting untuk diagnosis tepat pada masanya dan rawatan patologi yang berjaya..

Gejala Cystic Fibrosis

Pada tahap yang lebih besar atau lebih kecil, penyakit ini menyerang hampir semua kelenjar eksokrin. Oleh itu, gejalanya boleh sangat berbeza - dari cirit-birit hingga serangan asma. Penyebaran gejala inilah yang harus memberi amaran kepada ibu bapa dan doktor. Tanda-tanda pertama fibrosis sista muncul, sebagai peraturan, pada tahun pertama kehidupan bayi. Dalam kes yang jarang berlaku (sehingga 10%) - pada hari-hari pertama selepas kelahiran.

Fibrosis kista pada bayi baru lahir

Seperti yang anda ketahui, pergerakan usus pertama kanak-kanak berbeza dari semua pergerakan seterusnya. Kotoran kanak-kanak terutamanya terdiri daripada cairan ketuban yang dicerna sebahagiannya, ditelan di rahim ibu. Pediatrik dan ahli neonatologi memanggilnya "meconium". Tidak seperti najis biasa, tidak berbau (kerana tidak mengandungi bakteria), lebih likat (konsistensinya serupa dengan resin), warna coklat-kuning yang khas.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir dapat ditunjukkan oleh penyumbatan usus kerana penyumbatan kotoran asalnya. Kerana kenyataan bahawa rembesan kelenjar pencernaan jauh lebih tebal daripada yang sepatutnya, saluran mekonium yang normal terganggu. Ia bertakung pada tahap tertentu dan mencegah susu dan gas yang dicerna masuk..

Bagaimana ini berbahaya? Di atas tahap genangan tinja, usus mula meregang dan menjadi rosak, kerana toksin dapat menembusi darah bayi. Sekiranya penyumbatan belum ditentukan tepat pada waktunya, dinding organ boleh pecah dan menyebabkan perkembangan peritonitis (keradangan peritoneum). Tahap bahan berbahaya dalam darah, dalam kes ini, mencapai nilai kritikal dan sering menyebabkan kematian pesakit kecil.

Bagaimana penyumbatan mekonium ditunjukkan? Seorang kanak-kanak tidak boleh mengatakan bahawa perutnya sakit, oleh itu, patologi dapat didiagnosis hanya dengan data luaran dan kelakuannya:

  • Bayi yang baru lahir tidak mengalami pembuangan najis dan gas untuk masa yang lama;
  • Menangis menangis adalah ciri, yang semakin meningkat ketika memeriksa perut. Kanak-kanak itu cuba untuk berbaring diam, ketika pergerakan menggerakkannya;
  • Sekiranya anda memeriksa perut, anda dapat melihat kehadiran bengkak, kadang-kadang melihat segel dinding dan juga kontur usus;
  • Semasa menyiasat, cukup mudah untuk menentukan kawasan di mana halangan terletak - dengan jari anda dapat merasakan dinding usus yang bengkak padat. Di bawah genangan, diameter dan ketumpatan organ menjadi normal.

Walaupun dengan sedikit kecurigaan mengenai patologi ini, anda harus segera menghubungi doktor (sebaiknya pakar neonatologi atau pakar pediatrik). Dia akan dapat menilai keadaan anak secara objektif dan mengesahkan / membantah adanya penyumbatan usus.

Fibrosis kistik pada kanak-kanak kecil

Selalunya, kanak-kanak dengan fibrosis sista dikesan pada usia 5-7 bulan. Patologi dapat menampakkan dirinya dengan cara yang berbeza, tetapi dua tanda yang paling khas bagi pesakit kecil - penurunan kenaikan berat badan dan kerosakan pada saluran pernafasan.

Pada separuh pertama tahun selepas kelahiran, bayi harus menambahkan minimum 500 g sebulan setiap bulan. Pada usia 6 bulan, bayi harus mempunyai berat sekitar 8 kg, dan 12 - sekurang-kurangnya 9.5 kg. Kelewatan perkembangan boleh disebabkan oleh pelbagai sebab: diet tidak seimbang, jangkitan usus, kehadiran penyakit endokrin, dll..

Fibrosis kistik, sebagai faktor mengurangkan berat badan kanak-kanak, harus disyaki digabungkan dengan gangguan pernafasan dan gangguan najis yang berterusan. Najis mungkin cair, perubahan konsistensinya mungkin - ia menjadi "gemuk", sangat kotor dan sukar dicuci dari lampin. Warnanya tidak berubah atau memperoleh warna kuning. Dalam beberapa kes, berkilauan.

Gejala pernafasan khas fibrosis kistik pada bayi harus merangkumi:

  • Batuk kering kekal, yang agak lemah selepas rawatan, tetapi muncul semula beberapa minggu selepas "pemulihan". Seringkali serangan lebih teruk pada waktu malam, kerana kedudukan bayi yang tidak stabil;
  • Episod tercekik - anak mula batuk dan tercekik, kerana penyumbatan sebahagian saluran pernafasan dengan palam mukus. Sekiranya dia berdeham, sejumlah kecil lendir likat tebal akan keluar. Cecair boleh berwarna lutsinar atau dicat dengan warna hijau yang kotor (apabila dijangkiti bakteria);
  • Jangkitan saluran pernafasan yang kerap berulang (rhinitis, faringitis, bronkitis, dll.). Fibrosis kistik sering disembunyikan dengan alasan "bronkitis kronik", yang sukar dirawat dan dihidapi dengan kerapuhan.

Perhatikan lagi, untuk penyakit ini, gabungan gejala dari saluran pencernaan dan pernafasan sangat khas. Lama kelamaan dan tanpa terapi yang mencukupi, mereka hanya akan berkembang, mengikuti kursus berulang yang kronik.

Gejala kerosakan pada pelbagai sistem

Apabila kanak-kanak semakin tua, patologi ini akan berkembang seiring dengannya. Sekiranya terapi yang betul telah ditentukan sejak kecil, penyakit ini dapat dikendalikan secara separa dan kebanyakan kambuh dapat dicegah. Walau bagaimanapun, tanpa mengira rawatan, gejala fibrosis kistik pada orang dewasa dapat ditambah dengan tanda-tanda baru kerosakan sistem:

Sistem yang terjejasTanda ciri
Pencernaan
  • Pembangunan fizikal yang tertunda - adalah akibat penyerapan nutrien yang lemah (kerana kekurangan enzim pankreas);
  • Gangguan najis (sama seperti pada kanak-kanak kecil);
  • Gejala hipertensi portal (limpa membesar; pembengkakan urat perut, anggota badan bawah, esofagus; edema bahagian bawah badan).
  • Diabetes mellitus (akibat pembentukan sista di pankreas);
  • Kegagalan hepatik (kerana penggantian organ dengan tisu penghubung). Ia menampakkan dirinya sebagai peningkatan pendarahan, tanda-tanda mabuk (kelemahan berterusan, sakit kepala, mual), bengkak di seluruh badan.
Bernafas
  • Pembentukan atelektasis - beberapa bahagian paru-paru "mereda" kerana penyumbatan bronkus dengan lendir. Keadaan ini ditunjukkan oleh sesak nafas dan batuk kering;
  • Penyakit berjangkit saluran pernafasan yang kerap - genangan lendir menyumbang kepada pengumpulan mikroorganisma berbahaya. Oleh kerana itu, pesakit mengalami penyakit pernafasan (dari selesema / parainfluenza hingga pneumonia berulang);
  • Hemoptisis berkala - berkaitan dengan kerosakan pada bahagian lendir dinding bronkus.
SeksualKetidaksuburan lelaki - walaupun pengeluaran sperma pada pesakit seperti itu tidak terganggu, kerana penyumbatan saluran, ejakulasi normal tidak mungkin dilakukan. Konsepsi dapat dilakukan dengan kekuatan teknologi IVF dengan mengambil tusukan cecair mani dari seorang lelaki.

Perubatan moden dapat mengatasi kebanyakan gejala ini dengan bantuan ubat, tetapi beberapa perubahan pada organ dalaman menjadi tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, penting untuk mengenal pasti penyakit tepat pada masanya dan mencegah perkembangan bentuk patologi yang teruk

Kegagalan kardiopulmonari

Walaupun keadaan ini tidak berkaitan langsung dengan fibrosis kistik, ia boleh berlaku dengan penyakit ini. Sebabnya terletak pada pelanggaran serius terhadap patensi saluran pernafasan. Dari masa ke masa, sebahagian besar bronkus kecil tersumbat oleh lendir dan berhenti mengalirkan oksigen. Kerana fakta bahawa saluran pernafasan yang tersisa tidak dapat mengirimkan volume udara sebelumnya untuk pertukaran gas, jantung harus "mengepam" darah ke paru-paru dengan lebih intensif.

Selama beberapa tahun, proses-proses ini mungkin tidak dapat dinyatakan dengan cara apa pun, kerana organ-organ tersebut mengatasi peningkatan beban. Secara beransur-ansur, bahagian kanan jantung mulai bertambah besar, kerana ia tidak dapat lagi melakukan "pekerjaan" yang diberikan kepadanya. Cukup cepat, kemungkinan pampasannya habis, dan darah mula bertakung di rongga organ dan saluran paru. Pada tahap ini, kekurangan kardiopulmonari (CHF) berkembang..

Bagaimana ia menampakkan? Mencurigainya tanpa kajian khas cukup mudah. Gejala berikut adalah ciri LSN:

  • Sesak nafas. Pada awal proses, gejala dapat terjadi hanya setelah latihan mental / fizikal (tekanan teruk, menaiki tangga, dll.). Walau bagaimanapun, prosesnya berjalan dan dalam kes yang teruk, sesak nafas mula muncul secara spontan, tanpa ada faktor yang memprovokasi;
  • Batuk lembap. Ia berlaku kerana genangan darah di saluran paru-paru dan peluh bahagian cairnya ke ruang antar sel;
  • Pucat kulit. Manifestasi khas kekurangan oksigen untuk tisu;
  • "Tongkat drum". Ini adalah perubahan ciri pada jari di tangan, yang ditunjukkan oleh penebalan kuku (akhir) phalanges. Ini adalah ciri LSN yang teruk, di mana kerja jantung bukan sahaja kanan, tetapi juga bahagian kiri terganggu;
  • "Jam tangan." Mengganti kuku pada tangan dalam bentuk penebalan, lekatan dan bentuk bulat. Sebagai peraturan, berlaku bersamaan dengan gejala "tongkat drum".

Kehadiran keadaan ini adalah tanda prognostik yang tidak baik, kerana kegagalan jantung paru-paru secara signifikan memburukkan kualiti hidup pesakit. Anda tidak boleh menyingkirkannya,.

Diagnosis fibrosis sista

Penting untuk mengesan hubungan antara gejala fibrosis sista seawal mungkin untuk mendiagnosis dengan betul dan tidak merawat bronkitis "palsu", dysbiosis, kekurangan laktase dan patologi lain yang tidak pernah dialami oleh anak. Pertama sekali, penyebaran gejala yang berlaku pada pesakit kecil hampir serentak harus memberi amaran kepada doktor dan ibu bapa.

Sebagai tambahan kepada gambaran klinikal ciri, penting untuk menggunakan teknik makmal khas. Ujian darah klasik, ujian air kencing tidak akan memberikan gambaran yang jelas. Anda boleh mengesahkan diagnosis menggunakan kaedah yang mudah tetapi tidak biasa - kajian mengenai peluh pesakit. Dengan fibrosis sista, kandungan elektrolit (klorin dan natrium) di dalamnya harus melebihi norma sebanyak 3-5 kali.

Sekiranya doktor meragui hasil kajian atau gejalanya tidak memungkinkan kesimpulan yang jelas, anak akan menjalani pemeriksaan genetik. Sekiranya gen protein pengawas didapati cacat, tidak ada keraguan mengenai kehadiran penyakit ini.

Sebagai kaedah tambahan untuk menilai keadaan badan dan sistem individu, anda boleh menggunakan:

Kaedah penyelidikanPerubahan fibrosis sista
Ujian darah biokimia
  • Penurunan / peningkatan kadar klorin (lebih daripada 106 atau kurang daripada 98 mmol / l) dan natrium (lebih daripada 145 atau kurang daripada 135 mmol / l;)

Tanda-tanda kerosakan hati:

  • Peningkatan ALT dan AST - pertumbuhan ketara dianggap 1.5-2 kali lebih tinggi daripada biasa (lebih daripada 60 U / L);
  • Pengurangan fibrinogen (kurang daripada 2 g / l);
  • Peningkatan jumlah (lebih daripada 18 μmol / l) dan bilirubin terikat (lebih daripada 5.2 μmol / l).

Tanda-tanda kerosakan pankreas:

  • Peningkatan alpha-amylase (lebih daripada 51 U / L).
Analisis klinikal tinja
  • Sifat "buang air besar" seperti buang air besar;
  • pH (keasidan) lebih daripada 8 - persekitaran alkali tinja;
  • Kemunculan asid lemak, serat, kanji, tisu penghubung di dalam najis.
Analisis Sputum
  • Dengan jangkitan bakteria, dahak menjadi hijau dan mempunyai bau masam;
  • Dengan sebarang penyakit bakteria / virus, sel darah putih dapat dikesan;
  • Sel darah (sel darah merah) pada sputum dan zarah epitelium menunjukkan kerosakan pada dinding bronkus;
  • Pengasingan bakteria dari bahan ujian mungkin berlaku.
Beberapa kaedah instrumental (X-ray / CT paru-paru, ultrasound, bronkoskopi, dll.)
  • Ditugaskan untuk menilai prestasi salah satu sistem atau sebagai prosedur perubatan (bronkoskopi).

Sebagai peraturan, kajian yang disenaraikan sudah cukup untuk membuat diagnosis akhir dan menentukan jumlah rawatan yang diperlukan..

Rawatan moden untuk fibrosis sista

Oleh kerana mustahil untuk memulihkan kromosom yang rosak dan menyingkirkan sepenuhnya patologi ini, rawatan harus ditujukan untuk memulihkan fungsi organ individu. Dalam fibrosis kistik, beban utama, sebagai peraturan, adalah pada sistem pencernaan dan pernafasan, oleh itu, pembetulan kerja mereka adalah tugas utama terapi.

Pemakanan terapeutik bayi

Adalah sangat penting untuk mengatur pemakanan bayi dengan fibrosis sista. Ini akan membantu mencegah kelewatan perkembangan kanak-kanak kerana kekurangan nutrien dan menguatkan tubuhnya daripada kesan berbahaya dari luar. Perhatikan perkara yang paling penting:

  1. Sekiranya ibu kanak-kanak itu tidak menderita penyakit berjangkit, termasuk yang kronik (HIV, hepatitis, dll.), Penyusuan susu ibu selalu lebih baik daripada campuran sintetik. Ia diserap secara optimum dalam usus kanak-kanak, kerana ia hanya dibuat untuknya. Ia juga mengandungi zat (antibodi) yang melindungi tubuh bayi daripada mikroorganisma patologi;
  2. Sekiranya tidak dapat memberi makan bayi dengan susu ibu, campuran "disesuaikan" khas harus digunakan, yang lebih mudah dicerna dalam keadaan pencernaan yang terganggu. Ini termasuk: Humana LP + SCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil dan lain-lain. Memilih pilihan terbaik akan membantu pakar pediatrik yang menghadiri;
  3. Sekiranya kanak-kanak telah mengesahkan kekurangan enzim pankreas, maka perlu untuk mengimbangi kekurangannya, bermula dari usia dini. Untuk ini, terdapat ubat-ubatan moden, dalam bentuk mikrogranula, yang tertutup dalam satu kapsul: Creon, Hermitage atau Panzinorm. Dos harus dipilih secara individu. Sebagai peraturan, kanak-kanak di bawah satu tahun memerlukan 1/3 atau 1/2 dari satu kapsul;
  4. Makanan harus atas permintaan anak. Isyarat untuk ini adalah tangisan "lapar". Selalunya, ia kelihatan seperti ini - bayi untuk waktu tertentu memanggil dengan tidak menarik, selepas itu dia menenangkan selama beberapa minit, menunggu hasilnya. Sekiranya dia tidak diberi makan, tangisan berterusan.

Setiap perkara ini dijelaskan kepada ibu bapa pesakit kecil oleh pakar neonatologi / pakar pediatrik sejurus selepas pengesanan penyakit. Penting untuk mengambil pendekatan yang bertanggungjawab terhadap masalah pemberian makanan, kerana ini akan memberi kesan yang besar terhadap kualiti hidup anak masa depan.

Pemakanan terapeutik remaja dan dewasa

Bagi pesakit tua, pemakanan yang betul tidak kehilangan kaitannya, tetapi syarat untuknya jauh lebih mudah dipenuhi. Hanya ada tiga daripadanya:

  1. Hidangan berkalori tinggi harus diutamakan dalam diet - norma harian pada pesakit dengan fibrosis sista harus 1.5-2 kali lebih tinggi daripada pada orang yang sihat. Kalori harus diedarkan secara merata sepanjang hari untuk 4-5 kali makan;
  2. Sekiranya pesakit telah membuktikan kekurangan enzim pencernaan, dos ubat pengganti yang mencukupi harus dipilih. Ubat yang digunakan sama seperti pada bayi;
  3. Vitamin A, D, E, K mesti dimasukkan ke dalam badan pesakit. Sebagai peraturan, kompleks multivitamin biasa diresepkan untuk tujuan ini.

Pembetulan pemakanan yang sederhana akan meningkatkan kualiti hidup penyakit ini, sambil mengekalkan perkembangan fizikal pada tahap yang betul dan menyokong fungsi imun.

Gangguan pernafasan

Kaedah perubatan

Kumpulan gejala kedua yang paling biasa, bersama dengan gangguan pencernaan, adalah tanda-tanda kerosakan saluran pernafasan. Peranan terbesar dalam proses patologi ini adalah penyumbatan bronkus kecil oleh lendir, yang membuat pernafasan normal tidak mungkin dilakukan. Memandangkan titik ini, anda boleh memutuskan taktik rawatan - anda harus sentiasa mencairkan rembesan kelenjar yang menebal dan mengembangkan saluran udara (jika perlu).

Ini boleh dilakukan dengan menggunakan dua kumpulan ubat:

  • Ubat "Penipisan" (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine ​​dan analognya) - berkat terapi ini, pesakit dengan fibrosis kistik dapat mengurangkan ketumpatan cairan lendir pada bronkus, sehingga mereka dapat mengekspektorasi dan memulihkan patensi saluran udara dengan sendirinya. Untuk tujuan ini, anda juga boleh menggunakan larutan Sodium Chloride yang biasa (disyorkan 7%) untuk penyedutan;
  • Terapi untuk mengembangkan bronkus (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - keperluan ubat-ubatan ini ditentukan secara individu. Selalunya, ia tidak digunakan untuk penggunaan berterusan, tetapi hanya semasa serangan sesak nafas / sesak nafas.

Sebagai peraturan, bagi pesakit dengan fibrosis kistik, kaedah penyampaian ubat yang optimum dianggap sebagai penyedutan. Ia membolehkan anda mencapai kesan yang lebih baik daripada dos ubat yang lebih rendah. Oleh itu, pesakit (atau ibu bapa mereka) disarankan untuk membeli nebulizer - ini adalah alat kecil yang boleh anda jalani terapi di rumah.

Ubat terbaik untuk menormalkan pernafasan. Sebagai tambahan kepada agen bukan spesifik (Ambroxol, Acetylcysteine, dll.), Yang digunakan untuk sebarang bronkitis, radang paru-paru dan penyakit pernafasan lain, ubat khas telah dikembangkan untuk fibrosis sista - DNase (sinonim Silex, Pulmozyme). Ia bertujuan untuk memusnahkan lendir pada lumen bronkus dan meningkatkan pembuangannya. Membandingkan kesan Ambroxol dan Pulmozyme, terbukti bahawa ubat kedua jauh lebih berkesan dalam patologi ini. Kelemahan DNase adalah harganya - rata-rata, 7500 rubel. setiap 2.5 ml larutan.

Kinesioterapi

Selain penggunaan ubat-ubatan untuk memulihkan pernafasan, efek tertentu dapat dicapai dari teknik bukan obat yang disebut "Kinesiotherapy". Secara harfiah, istilah ini bermaksud "perlakuan dengan pergerakan." Ini adalah satu set langkah yang secara mekanikal mempengaruhi dada dan meningkatkan promosi lendir di saluran pernafasan.

Apa yang berkaitan dengan kinesioterapi? Pada masa ini, kaedah berikut dibezakan:

  • Urut perkusi - dalam keadaan duduk pesakit, pukulan berirama ke dada dilakukan. Sebagai peraturan, mereka bermula dari permukaan depan, dan kemudian melintas ke belakang. Untuk pelaksanaannya tidak perlu melibatkan pakar - setelah menjalani latihan sederhana dengan doktor, bahkan ahli keluarga pesakit dapat melaksanakannya;
  • Pernafasan aktif - pergerakan pernafasan dalam yang biasa menyebabkan bronkus mengembang / berkontrak secara berkala, yang meningkatkan laluan cecair melalui mereka;
  • Saliran postural - dilakukan oleh pesakit sendiri. Untuk melakukan ini, letakkan kaki anda di permukaan yang tinggi dan aktifkan batuk dahak dalam keadaan rawan, berpusing dari perut ke sisi. Telah terbukti bahawa berkat manipulasi sederhana ini, kesan ubat dapat ditingkatkan dengan ketara;
  • Peranti untuk pendedahan getaran mampatan - pada masa ini, peralatan khas telah dikembangkan yang bertindak dengan getaran di dada, memecah keseluruhan formasi mukosa menjadi bahagian yang terpisah. Walau bagaimanapun, di Persekutuan Rusia peranti ini tidak biasa.

Adalah sangat penting bahawa rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak dan orang dewasa dilakukan dengan menggunakan semua kaedah yang ada, sehingga kesejahteraan pesakit bertambah baik. Oleh kerana ini adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dengan berlakunya peningkatan yang berterusan, seseorang tidak boleh mengabaikan cadangan doktor, walaupun kelihatannya tidak penting (mengenai diet, kinesioterapi, dll.).

Perkembangan terkini dalam rawatan fibrosis sista

Pada masa ini, pencarian penawar gen untuk penyakit ini hampir menemui jalan buntu. Oleh itu, saintis memutuskan untuk tidak mempengaruhi penyebab patologi, tetapi mekanisme perkembangan fibrosis sista. Telah ditentukan bahawa penebalan rembesan kelenjar berlaku kerana kekurangan satu unsur jejak (klorin) di dalamnya. Oleh itu, peningkatan kandungannya dalam cecair ini dapat meningkatkan perjalanan penyakit dengan ketara..

Untuk tujuan ini, ubat VX-770 dikembangkan, yang sebahagiannya mengembalikan nisbah klorin normal. Semasa ujian klinikal, doktor berjaya mengurangkan kekerapan eksaserbasi hampir 61%, meningkatkan fungsi pernafasan sebanyak 24% dan mencapai kenaikan berat badan sebanyak 15-18%. Ini adalah kejayaan yang ketara, yang memungkinkan kita untuk mengatakan bahawa pada masa akan datang fibrosis kista dapat berjaya disembuhkan, dan tidak hanya menghilangkan simptomnya. Pada masa ini, VX-770 sedang menjalani ujian tambahan, ia tidak akan dapat dijual sehingga 2018-2020.

Ramalan

Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan fibrosis kistik bertahan hingga usia yang lebih tua (sekitar 45 tahun), dengan mengambil rawatan yang mencukupi. Kualiti hidup mereka sedikit lebih rendah daripada pada orang yang sihat, kerana peningkatan patologi yang kerap dan keperluan ubat yang berterusan. Pesakit menjalani sepanjang hidupnya yang terdaftar di institusi perubatan (biasanya pusat wilayah atau wilayah), di mana dia perlu diperhatikan setiap enam bulan dengan penyakit yang stabil.

Soalan Lazim

Ya, kerana ibu bapa boleh menjadi pembawa gen yang rosak.

Untuk melakukan ini, anda perlu menjalani perundingan genetik. Beberapa tahun yang lalu, di bawah program pemerintah, pusat-pusat tersebut didirikan di setiap wilayah. Walau bagaimanapun, setiap analisis dilakukan di sana dengan bayaran, walaupun ibu bapa berisiko.

Hanya sekiranya berlaku komplikasi berjangkit (radang paru-paru, bronkitis purulen, abses, dll.)

Tidak, sebagai peraturan, kanak-kanak dengan patologi ini tidak ketinggalan daripada rakan sebaya mereka dalam perkembangan mental.

Fibrosis sista - gejala, kajian dan ujian, kesan pada kehamilan

Fibrosis kistik adalah salah satu penyakit genetik yang paling biasa pada manusia. Dengan penyakit ini, kelenjar sistem pernafasan, saluran gastrointestinal dan lain-lain, membentuk lendir yang terlalu tebal.

Pengumpulan lendir di saluran udara membawa kepada komplikasi serius, misalnya, radang paru-paru atau bronkitis berulang..

Dalam rawatan, pengencer lendir digunakan. Oleh kerana penyakit ini teruk, permulaan rawatan yang tepat pada masanya sangat penting..

Apa itu fibrosis sista?

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, peluh, air liur dan jus gastrik: dalam keadaan normal, lendir ini hampir dengan cecair, tetapi dalam fibrosis kistik menjadikannya lebih tebal dan lebih likat. Lendir seperti itu menyumbat saluran udara, saluran dan saluran, terutama di pankreas dan paru-paru..

Akibat fibrosis kistik yang paling berbahaya adalah kegagalan pernafasan, di samping itu, rembesan menyekat enzim pankreas, yang mengganggu penyerapan vitamin penting dan masalah ini timbul sejak kecil..

Terapi untuk cystic fibrosis bertujuan semata-mata untuk mengurangkan gejala dan komplikasi, kerana, sayangnya, hari ini tidak ada cara untuk menyembuhkannya sepenuhnya.

Penyebab fibrosis sista

Dalam fibrosis sista, gen yang cacat mengubah protein yang mengatur pengangkutan garam (natrium klorida) melalui membran sel: akibatnya, rembesan menjadi lebih pekat dan likat. Penyakit ini juga menyebabkan peningkatan kandungan garam dalam peluh..

Gen sakit yang diwarisi daripada ibu bapa adalah resesif; ini bermaksud bahawa anak-anak mesti mewarisi dua salinan gen, satu dari setiap ibu bapa, untuk menjadi sakit. Sekiranya mereka mewarisi hanya satu salinan, mereka tidak akan mendapat fibrosis kistik, tetapi mereka akan menjadi pembawa penyakit dan dapat menyebarkannya kepada anak-anak mereka.

Sekiranya dua orang - pembawa gen yang cacat (tidak semestinya sakit) - mengandung anak, maka ada kemungkinan 25 persen bahawa anak itu akan sakit dengan fibrosis kistik, 50 persen kemungkinan bahawa anak itu akan menjadi pembawa gen dan 25 persen kemungkinan bahawa anak itu akan sihat dan tidak akan pembawa penyakit.

Pembawa gen fibrosis kistik sihat dan tidak mempunyai gejala, jadi mereka mungkin tidak menyedari keadaannya. Selalunya, ibu bapa merasa bersalah terhadap anak-anak yang menderita fibrosis sista, tetapi penting untuk diingat bahawa penyebab fibrosis kistik bukanlah akibat langsung dari tingkah laku ibu bapa.

Peranan asid lemak

Sebilangan pakar percaya bahawa ketidakseimbangan asid lemak penting boleh memainkan peranan penting dalam fibrosis sista. Orang yang menderita fibrosis kistik mempunyai tahap asid arakidonik yang terlalu tinggi dan kekurangan asid docosahexaenoic.

Dalam pembawa hanya satu gen fibrosis kistik, tahap asid lemak adalah pertengahan. Walau bagaimanapun, sifat sebenar hubungan ini antara tahap asid lemak dan keabnormalan gen yang menyebabkan fibrosis sista tidak jelas..

Faktor-faktor risiko

Faktor risiko terbesar untuk fibrosis kistik adalah penyakit keluarga: jika anda atau pasangan anda mempunyai kes fibrosis kistik dalam keluarga anda, maka mungkin satu dari empat anak anda akan menderita penyakit ini.

Selain itu, kemungkinan jatuh sakit lebih besar jika anda berasal dari Eropah Utara, dalam hal ini kemungkinan anda akan membawa gen tersebut dalam 29%.

Gejala Cystic Fibrosis

Tanda-tanda dan gejala spesifik fibrosis kistik boleh berbeza, bergantung pada keparahan penyakit. Sebagai contoh, seorang kanak-kanak yang menderita fibrosis kistik mungkin mengalami masalah pernafasan, tetapi tidak masalah pencernaan, sementara yang lain mungkin menderita kedua-dua masalah tersebut. Di samping itu, gejala fibrosis sista boleh berubah seiring bertambahnya usia..

Gejala fibrosis sista pada bayi baru lahir

Pada bayi, penyumbatan usus mungkin merupakan gejala pertama. Berlaku ketika mekonium (tinja, kehitaman atau kehijauan), menjadi sangat banyak sehingga menyumbat usus.

Gejala lain pada bayi baru lahir mungkin termasuk:

  • Perawakan pendek
  • Najis yang banyak dan berminyak
  • Jangkitan pernafasan yang kerap

Gejala fibrosis sista pada kanak-kanak dan remaja

Sebagai gejala fibrosis sista pada kanak-kanak dan remaja, kita boleh mempunyai:

  • Rasa masin pada kulit disebabkan oleh pelepasan natrium klorida yang banyak dengan peluh. Ini mungkin merupakan salah satu tanda pertama yang diperhatikan oleh ibu bapa ketika mereka merasa masin ketika mencium bayi..
  • Penyumbatan usus.
  • Najis berbau berminyak.
  • Pertumbuhan yang terbantut.
  • Dahak sangat likat, tetapi kemungkinan ibu bapa tidak akan memperhatikan simptom ini, kerana anak-anak cenderung menelan dahak daripada meludah.
  • Batuk atau asma.
  • Jangkitan saluran pernafasan atas dan sinus yang kerap, komplikasi dalam bentuk radang paru-paru atau bronkitis.
  • Prolaps rektum, menyebabkan masalah najis.
  • Membengkak atau membulatkan hujung jari dan jari kaki (Hippocrates jari atau tongkat drum).

Fibrosis kistik juga boleh disertai dengan:

  • Tumor (polip) di saluran hidung
  • Sirosis hati kerana keradangan atau penyumbatan saluran empedu
  • Pemindahan satu bahagian usus ke kawasan lain

Diagnosis fibrosis sista

Ujian peluh

Ujian diagnostik peluh mengukur jumlah natrium klorida dalam peluh. Semasa pemeriksaan, bahan kimia tidak berbau digunakan yang merangsang peluh di kawasan kecil lengan atau kaki. Selepas beberapa minit, peluh dikumpulkan dari zon rangsangan dan dihantar ke makmal untuk dianalisis.

Ujian peluh dilakukan pada dua sampel yang berbeza, yang biasanya diambil pada satu masa untuk memastikan tidak ada hasil positif palsu atau negatif palsu. Kepekatan garam yang sangat tinggi dalam peluh menunjukkan fibrosis sista.

Ujian ini, bagaimanapun, tidak bermaksud penyakit. Di samping itu, kajian mengenai peluh tidak selalu berkesan pada bayi baru lahir. Atas sebab ini, doktor tidak melakukan ujian peluh sehingga anak mencapai usia sekurang-kurangnya beberapa bulan..

Ujian lain

Sekiranya bayi baru lahir mempunyai tanda dan gejala fibrosis kistik, doktor boleh memerintahkan ujian genetik pada sampel darah untuk mengesahkan diagnosis. Analisis ini juga membolehkan anda menentukan jumlah dan keterukan fibrosis..

Oleh kerana cystic fibrosis adalah penyakit keturunan, doktor mungkin mengesyorkan kajian semua saudara lelaki seorang anak yang menderita cystic fibrosis. Dalam kebanyakan kes, ahli keluarga hanya perlu menjalani ujian peluh..

Bahaya fibrosis sista - apa yang boleh menjadi komplikasi

Risiko komplikasi pernafasan

Komplikasi fibrosis sista yang biasa adalah jangkitan pernafasan kronik, termasuk radang paru-paru, bronkitis, sinusitis kronik dan bronchiectasis (pengembangan dinding bronkus yang tidak normal, yang menimbulkan masalah untuk membersihkan saluran udara). Asma mungkin disebabkan oleh keradangan kronik pada dinding bronkus.

Jangkitan pernafasan adalah perkara biasa kerana lendir yang lebih likat menyumbat saluran udara dan menjadi tempat pembiakan bakteria yang ideal. Antibiotik dapat mengurangkan kekerapan dan keparahan serangan, tetapi bakteria tidak akan dapat dibasmi sepenuhnya dari saluran udara dan paru-paru..

Pesakit dengan fibrosis kistik juga dapat menderita pendarahan di paru-paru, menyebabkan batuk darah (hemoptisis), kegagalan pernafasan, atau keruntuhan paru-paru (pneumothorax).

Penyakit paru-paru dari masa ke masa boleh menyebabkan keruntuhan jantung bawah kanan (ventrikel kanan).

Komplikasi Pencernaan

Fibrosis kistik menjadikan pesakit lebih mudah mengalami cirit-birit. Rembesan likat menyumbat saluran pankreas, mencegah pembebasan enzim yang diperlukan untuk pencernaan lemak dan protein. Perkumuhan menghalang badan menyerap vitamin larut lemak (A, D, E, K).

Fibrosis kistik mempengaruhi pankreas, dan kerana organ ini mengawal tahap gula dalam darah, pesakit dengan fibrosis kistik boleh menghidap diabetes. Di samping itu, saluran empedu boleh tersumbat dan meradang, menyebabkan masalah hati seperti sirosis.

Rawatan dan terapi fibrosis sista

Untuk mengurangkan gejala dan komplikasi fibrosis sista, beberapa kaedah rawatan digunakan, tujuan utamanya adalah:

  • pencegahan jangkitan
  • penurunan bilangan dan pengenceran konsistensi pelepasan dari paru-paru
  • pernafasan bertambah baik
  • kawalan kalori dan pemakanan yang betul

Untuk mencapai tujuan ini, terapi fibrosis kistik boleh merangkumi:

  • Antibiotik. Dadah generasi terbaru dengan sempurna membantu melawan bakteria yang menyebabkan jangkitan paru-paru pada pesakit dengan fibrosis sista. Salah satu masalah terbesar dengan penggunaan antibiotik adalah kemunculan bakteria tahan dadah. Selain itu, penggunaan antibiotik yang berpanjangan dapat menyebabkan jangkitan jamur di mulut, tekak, dan sistem pernafasan..
  • Ubat mukolitik. Ubat mukolitik menjadikan lendir lebih cair dan oleh itu meningkatkan penyingkiran dahak..
  • Bronkodilator. Menggunakan ubat seperti salbutamol dapat membantu menjaga bronkus tetap terbuka, yang membantu ekspektasi ekspektasi dan rembesan..
  • Saliran bronkus. Pada pesakit dengan fibrosis kistik, perlu mengeluarkan lendir dari paru-paru secara manual. Selalunya saliran dilakukan dengan memukul di dada dan belakang dengan tangan. Kadang-kadang alat elektrik digunakan untuk ini. Anda juga boleh memakai rompi kembung yang memancarkan getaran frekuensi tinggi. Sebilangan besar orang dewasa dan kanak-kanak yang menderita fibrosis sista perlu menjalani saliran bronkus sekurang-kurangnya dua kali sehari, selama 20 minit atau setengah jam.
  • Terapi oral enzimatik dan pemakanan yang betul. Fibrosis kistik boleh menyebabkan kekurangan zat makanan, kerana enzim pankreas yang diperlukan untuk pencernaan tidak sampai ke usus kecil. Oleh itu pesakit dengan fibrosis sista mungkin memerlukan lebih banyak kalori berbanding dengan orang yang sihat. Diet berkalori tinggi, vitamin larut air khas dan tablet yang mengandungi enzim pankreas akan membantu tidak menurunkan berat badan atau bahkan menambah berat badan.
  • Pemindahan paru-paru. Doktor anda mungkin mengesyorkan pemindahan paru-paru jika anda mempunyai masalah pernafasan yang serius, komplikasi paru yang membahayakan nyawa anda, atau jika bakteria mempunyai daya tahan terhadap antibiotik yang digunakan..
  • Analgesik. Ibuprofen dapat memperlambat pemusnahan paru-paru pada beberapa kanak-kanak yang menderita fibrosis sista.

Gaya Hidup untuk Pesakit Fibrosis Kistik

Sekiranya anak anda menderita fibrosis sista, salah satu perkara terbaik yang boleh anda lakukan adalah belajar sebanyak mungkin mengenai penyakit ini. Diet, terapi, dan diagnosis awal jangkitan sangat penting..

Seperti pada pesakit dewasa, penting untuk melakukan prosedur "kejutan" setiap hari untuk mengeluarkan lendir dari paru-paru bayi. Doktor atau pakar pulmonologi anda boleh memberitahu anda cara terbaik untuk melakukan prosedur yang sangat penting ini..

Akhirnya, cadangan berikut dapat membantu anda memperbaiki keadaan kanak-kanak dengan fibrosis sista:

  • Ingat vaksinasi. Selain vaksin biasa, juga dapatkan vaksin terhadap jangkitan dan selesema pneumokokus. Fibrosis kistik tidak mempengaruhi sistem imun, tetapi menjadikan anak-anak lebih mudah terdedah dan terdedah kepada komplikasi..
  • Galakkan anak anda menjalani kehidupan yang normal. Latihan sangat penting bagi orang-orang dari segala usia yang menderita cystic fibrosis. Bersenam secara teratur membantu mengeluarkan lendir dari saluran udara dan menguatkan jantung dan paru-paru..
  • Pastikan anak anda menjalani diet yang sihat. Bercakap mengenai diet anak anda dengan doktor keluarga atau ahli diet anda.
  • Gunakan makanan tambahan pemakanan. Beri anak anda makanan tambahan dengan vitamin larut lemak dan enzim pankreas.
  • Pastikan anak anda minum banyak cecair - ia akan membantu menipiskan lendir. Ini sangat penting semasa musim panas, ketika anak-anak lebih aktif dan cenderung kehilangan banyak cecair..
  • Jangan merokok di rumah, atau di dalam kereta, dan jangan biarkan orang lain merokok di hadapan anak anda. Merokok pasif adalah buruk bagi semua orang, tetapi orang dengan fibrosis sista menderita terutamanya..
  • Ingatlah untuk selalu mencuci tangan. Ajar semua ahli keluarga anda untuk mencuci tangan sebelum makan, setelah pergi ke tandas, ketika mereka pulang dari tempat kerja atau sekolah. Mencuci tangan adalah kaedah terbaik untuk mencegah jangkitan..

Cadangan pemakanan untuk fibrosis sista

Dengan fibrosis sista, menambahkan protein dan kalori ke dalam diet anda adalah penting. Selepas berunding dengan perubatan, anda juga boleh mengambil multivitamin yang mengandungi vitamin A, D, E dan K.

Enzim dan garam mineral

Semua pesakit dengan fibrosis kistik harus mengambil enzim pankreas. Enzim ini membantu tubuh menyerap lemak dan protein..

Orang yang tinggal di iklim panas mungkin memerlukan sedikit garam tambahan..

Sistik Fibrosis

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik keturunan. Diagnosis dan rawatan fibrosis sista

Fibrosis sista - (dari lendir lat - lendir dan viscidus - likat) - penyakit keturunan yang paling biasa di mana semua organ yang mengeluarkan rahsia (kelenjar yang menghasilkan lendir, jus pencernaan, peluh, air liur, kelenjar seks) terjejas. Dalam hal ini, rahsia di semua organ likat, tebal, pemisahannya sukar.

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang diwarisi. Gen khas diasingkan - gen fibrosis sista. Pada setiap penghuni planet kedua puluh, gen ini mempunyai kecacatan (mutasi), dan orang seperti itu adalah pembawa penyakit. Penyakit ini berlaku pada anak jika dia mendapat gen dengan mutasi dari kedua ibu bapa. Pada masa yang sama, keadaan persekitaran, usia orang tua, merokok, ibu bapa yang mengambil minuman beralkohol, sebarang ubat, dan tekanan semasa kehamilan tidak memainkan peranan. Fibrosis sista adalah sama biasa pada kanak-kanak lelaki dan perempuan..

Pasangan yang membawa gen yang rosak harus mengetahui bahawa mereka dapat melahirkan bayi yang sihat. Kebarangkalian mempunyai bayi yang sakit pada pasangan tersebut hanya 25% untuk setiap kehamilan.

Manifestasi fibrosis sista pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan

Semasa kelahiran pada 20% kanak-kanak, fibrosis sista ditunjukkan oleh tanda-tanda penyumbatan usus. Keadaan ini dipanggil ileus meconium. Ia berkembang akibat penyerapan natrium, klorin dan air di usus kecil. Akibatnya, proses pencernaan terganggu dan, akibatnya, usus kecil tersumbat dengan mekonium tebal dan likat (tinja primordial). Dengan pengecualian yang jarang berlaku, kehadiran ileus meconial menunjukkan fibrosis sista.

Jaundis yang berpanjangan selepas kelahiran dikesan pada 50% kanak-kanak dengan ileus meconial. Walau bagaimanapun, ia boleh menjadi tanda pertama penyakit. Penyakit kuning berkembang sehubungan dengan penebalan hempedu, sebab itulah aliran keluarnya dari pundi hempedu sukar.

Pada tahun pertama kehidupan pada bayi dengan fibrosis sista, terdapat batuk kering yang berterusan. Kelenjar membran mukus yang melapisi saluran udara menghasilkan sejumlah besar lendir likat, yang, terkumpul di bronkus, menutup lumen mereka dan mengganggu pernafasan normal. Sejak lendir bertakung, patogen mula membiak di dalamnya, yang menyebabkan keradangan purulen. Oleh itu, kanak-kanak seperti itu sering mengalami bronkitis dan radang paru-paru. Sekiranya di antara manifestasi fibrosis sista, gangguan sistem pernafasan mendominasi, maka mereka membicarakan bentuk penyakit paru-paru.

Bayi sering mengalami kelewatan dalam perkembangan fizikal - kanak-kanak itu tidak mengalami kenaikan berat badan, dia mempunyai lemak subkutan yang sangat buruk, ketinggian pertumbuhan yang ketara berbanding dengan rakan sebaya. Pada masa yang sama, manifestasi berterusan penyakit ini adalah najis yang sangat kerap, banyak, fetid, berminyak yang mengandungi serpihan makanan yang tidak dicerna. Bahan najis sukar dicuci dari lampin, kotoran lemak dapat dilihat dengan jelas. Manifestasi sedemikian berkembang berkaitan dengan penebalan jus pankreas: gumpalan menyumbat salurannya. Akibatnya, enzim pankreas yang secara aktif mempengaruhi pencernaan tidak sampai ke usus - gangguan pencernaan dan penurunan metabolisme, terutama lemak dan protein, diperhatikan. Sekiranya tidak ada rawatan yang sesuai, ini pasti menyebabkan kelewatan perkembangan kanak-kanak. Enzim pankreas, tanpa masuk ke dalam usus, memecah pankreas itu sendiri, terkumpul di dalamnya. Oleh itu, selalunya pada bulan pertama kehidupan, tisu pankreas digantikan oleh tisu penghubung (oleh itu nama kedua penyakit ini - cystofibrosis). Sekiranya gangguan sistem pencernaan berlaku semasa penyakit ini, maka mereka membincangkan bentuk usus fibrosis sista.

Selalunya, bentuk campuran penyakit ini diperhatikan, apabila terdapat gangguan pada sistem pernafasan dan pencernaan.

Tanda fibrosis kistik yang sangat penting adalah perubahan komposisi peluh..

Jumlah natrium dan klorin meningkat beberapa kali dalam cecair peluh. Kadang-kadang dengan ciuman, ibu bapa melihat rasa masin pada kulit bayi, lebih jarang anda dapat melihat kristal garam di kulitnya.

Pada 5% kanak-kanak dengan fibrosis sista kanak-kanak, prolaps rektum mungkin berlaku (semasa buang air besar, mukosa rektum "meninggalkan" anus, yang disertai oleh kegelisahan pada anak). Sekiranya terdapat gejala seperti itu, anda harus berjumpa doktor, termasuk untuk mengecualikan fibrosis sista.

Cara mengesahkan diagnosis?

  1. Diagnosis neonatal.
  2. Ia dilakukan oleh bayi yang baru lahir pada bulan pertama kehidupan. Kaedah ini berdasarkan pada menentukan tahap trypsin imunoreaktif dalam darah anak (ИРТ - enzim pankreas. Dalam darah bayi baru lahir yang menderita fibrosis sista, kandungannya hampir 5-10 kali lebih tinggi. Analisis ini dilakukan jika disyaki fibrosis sista..
  3. Sekiranya doktor mengesyaki fibrosis kistik, dia akan mengarahkan anak anda ke ujian peluh - analisis utama untuk mendiagnosis penyakit ini. Sampel berdasarkan penentuan klorida dalam cecair peluh. Persediaan pilocarpine digunakan untuk membuat ujian peluh - dengan menggunakan arus elektrik yang lemah (dengan elektroforesis), ubat ini dimasukkan ke dalam kulit dan merangsang kelenjar peluh. Peluh yang dikumpulkan ditimbang, kemudian kepekatan ion natrium dan klorin ditentukan. Kesimpulan akhir memerlukan 2-3 sampel peluh.
  4. Ujian kekurangan pankreas. Sebelum pelantikan rawatan, perlu dilakukan kajian koprologi - tinja diperiksa untuk mengetahui kandungan lemak di dalamnya. Yang paling berpatutan dan tepat pada masa ini harus dianggap sebagai ujian untuk menentukan elastase-1 - enzim yang dihasilkan oleh pankreas.
  5. Diagnosis pranatal fibrosis sista. Pada masa ini, kerana kemungkinan diagnostik DNA pada setiap pesakit dengan fibrosis sista dan ibu bapanya, diagnosis pranatal penyakit ini pada janin adalah nyata. Bagi keluarga dengan keturunan yang membebankan untuk fibrosis sista yang ingin mempunyai bayi, dalam hampir 96-100% kes, seorang anak dijamin dilahirkan tanpa fibrosis sista. Untuk ini, ibu bapa masa depan, walaupun dalam tempoh perancangan kehamilan, perlu melakukan diagnostik DNA dan berunding dengan pakar genetik. Sekiranya setiap kehamilan berlaku, anda mesti segera (selewat-lewatnya 8 minggu kehamilan) menghubungi pusat diagnosis antenatal, di mana doktor akan melakukan diagnosis genetik fibrosis sista janin pada 8-12 minggu kehamilan. Diagnosis pranatal adalah ukuran dan pencegahan penyakit ini..

Rawatan fibrosis sista

Terapi fibrosis kistik adalah watak sepanjang hayat yang kompleks dan bertujuan untuk mencairkan dan menghilangkan dahak kental dari bronkus, memerangi jangkitan pada paru-paru, menggantikan enzim pankreas yang hilang, mengisi kekurangan vitamin dan mikroelemen, mencairkan hempedu. Dadah diresepkan dalam dos, kadang-kadang melebihi yang biasa (kerana penyerapan ubat sukar). Terapi enzim penggantian pankreas.

Kanak-kanak dengan fibrosis sista harus mengambil ubat seperti Freon atau Pancytrate. Ciri mereka ialah mikrosfera, iaitu kapsul gelatin yang diisi dengan ratusan mikrosfera bersalut enzim. Setelah dibebaskan dari kapsul, yang larut dalam 1-2 minit di dalam perut, mikrosfera diedarkan secara merata ke seluruh perut. Ini memastikan bahawa enzim dicampur dengan makanan yang dicerna dan pencernaan normal dipulihkan. Dadah diambil sepanjang hayat, dengan setiap hidangan. Setiap kanak-kanak mempunyai dos enzim sendiri, yang dipilih secara individu oleh pakar. Kanak-kanak yang berhati-hati dan sentiasa mengambil dos ubat yang betul tumbuh dengan baik dan menambah berat badan.

Ia bertujuan memerangi jangkitan pada bronkus dan paru-paru. Tentukan antibiotik pada tanda pertama eksaserbasi atau profilaksis dengan jangkitan virus pernafasan akut (untuk mengelakkan penyebaran jangkitan bakteria). Pilihan antibiotik ditentukan oleh hasil kultur dahak, yang menentukan jenis patogen dan kepekaannya terhadap ubat-ubatan. Kultur sputum harus dijalankan 1 kali dalam 3 bulan, walaupun tanpa pemburukan. Kursus terapi antibiotik untuk mengesan patogen berlangsung sekurang-kurangnya 2-3 minggu. Ubat itu diambil dalam bentuk tablet, sebagai penyelesaian untuk pentadbiran dan penyedutan intravena (pilihan kaedah ditentukan oleh doktor bergantung pada manifestasi penyakit ini).

Ia bertujuan mencairkan dahak. Bagi kanak-kanak dengan fibrosis sista, Pulmozyme paling sesuai, tindakannya beberapa kali lebih berkesan daripada ubat konvensional (seperti ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytics diambil baik melalui penyedutan dan dalam bentuk pil..

Rawatan cystic fibrosis tidak berkesan tanpa menggunakan kaedah moden kinesitherapy - satu set latihan khas untuk gimnastik pernafasan. Kelas harus dilakukan setiap hari, sepanjang hayat, berlangsung dari 20 minit hingga 2 jam sehari (bergantung kepada keadaan anak). Kinesitherapy harus dikuasai segera setelah diagnosis dalam jumlah yang sesuai dengan usia anak. Pakar di semua pusat fibrosis sista, pakar pediatrik mengajar teknik kinesitherapy.

Ini adalah ubat-ubatan yang mencairkan hempedu dan meningkatkan fungsi hati. Ubat-ubatan seperti Urosan, Ursofalk membantu hati membebaskan diri dari hempedu tebal, melambatkan atau mencegah perkembangan sirosis dan kolelitiasis.

Ini diperlukan kerana penyerapan vitamin yang lemah (terutamanya A, D, E dan K), kehilangannya dengan najis, serta peningkatan keperluan mereka untuk keradangan kronik pada sistem bronkopulmonari dan kerosakan hati. Vitamin harus diambil secara berterusan dengan makanan..

  • Penyedutan dan / atau pemberian mukolitik tablet.
  • Selepas 10-15 minit - senaman pernafasan (Kinesitherapy).
  • Selepas latihan pernafasan - batuk (untuk menghilangkan dahak).

Selepas ini (jika ada eksaserbasi) - pengenalan antibiotik.

Tanda-tanda awal pemburukan proses bronkopulmonari

Sebaiknya ibu bapa menyimpan catatan harian mengenai keadaan anak, di mana perubahan kesejahteraan bayi akan ditunjukkan. Maklumat ini akan membantu anda dan doktor anda melihat sedikit penyimpangan dari norma. Dengan menyimpan buku harian, ibu bapa belajar merasakan anak mereka, mengenali tanda-tanda awal permulaan yang memburukkan.

Tanda-tanda: kelesuan, penurunan selera makan, demam, peningkatan batuk (terutama pada waktu malam), perubahan warna dan jumlah dahak, peningkatan pernafasan. Sekiranya gejala ini muncul, ibu bapa harus menghubungi doktor tempatan.

Cara memberi makan bayi

Pemakanan terbaik untuk bayi pada tahun pertama kehidupan adalah susu ibu. Dengan pemberian makanan buatan, penggunaan campuran khas adalah mungkin - doktor akan mengesyorkannya. Diet kanak-kanak yang menderita fibrosis sista mestilah 120-150% daripada norma usia. Pada masa yang sama, 30% komposisi makanan harus dialokasikan untuk lemak.

Seorang kanak-kanak yang mendapat enzim pankreas khas boleh memakan semua yang sesuai untuknya mengikut usia. Anak kecil tidak boleh menelan keseluruhan kapsul, jadi butiran dari kapsul dituangkan ke atas sudu, dicampur dengan susu, campuran atau jus dan diberikan kepada anak pada awal makan. Apabila gigi anak meletus, pastikan bahawa dia tidak menggerogoti butiran.

Semasa memperkenalkan produk baru ke dalam diet anak, cuba fokus pada makanan berkalori tinggi: krim masam, krim, yogurt berkrim, madu, mentega. Contohnya, setelah menyediakan bubur susu untuk sarapan, tambahkan mentega dan 1-2 sudu krim.

Bayi harus menerima banyak cecair, dalam jumlah 2 kali ganda daripada norma usia. Sekiranya terdapat pelanggaran pada najis anak (kerap, berminyak, tidak berbentuk, fetid), penampilan sakit perut, anda mesti segera memaklumkan kepada pakar.

Seorang kanak-kanak dengan cystic fibrosis kemudian kehilangan sejumlah besar garam mineral. Dalam kes yang teruk, ini boleh menyebabkan kehilangan kesedaran. Oleh itu, pada musim panas, dan juga pada suhu badan anak yang tinggi, perlu menambahkan garam ke dalamnya (saya menambah 1 hingga 5 gram garam sehari).

Syarat khas yang diperlukan untuk anak

Lebih baik jika kanak-kanak dengan fibrosis kistik mempunyai bilik pengudaraannya sendiri yang terpisah dan berasingan. Ini disebabkan oleh keperluan untuk menyediakan syarat untuk kelas kinesitherapy, penyedutan. Adalah dinasihatkan agar semua anggota keluarga terlibat dalam proses memberi ibu bapa dengan bantuan yang mencukupi (anak tidak boleh ditinggalkan sendirian walaupun pada usia yang lebih tua, diperlukan rundingan kerap dengan doktor yang hadir, rejimen makan enam kali ganda untuk anak setelah mencapai usia 1 tahun, pengambilan ubat secara berkala memerlukan pemantauan berterusan). Ahli keluarga harus menghapuskan merokok sepenuhnya..

Menjalankan vaksinasi pencegahan

Vaksinasi pencegahan untuk anak harus dilakukan mengikut skema biasa - sesuai dengan kalendar vaksinasi. Dengan peningkatan proses bronkopulmonari, jadual vaksinasi mesti dipersetujui dengan pakar pediatrik. Pada musim gugur, disarankan untuk mendapat suntikan selesema.

Manfaat sosial untuk pesakit dengan fibrosis sista di Rusia

Rawatan fibrosis sista memerlukan kos kewangan yang besar untuk ubat-ubatan, peralatan perubatan, perjalanan ke tempat rawatan. Orang yang menderita penyakit ini di Rusia hilang upaya sejak kecil dan mempunyai sejumlah faedah sosial. Oleh itu, sebaik sahaja membuat diagnosis ini, perlu dibuat kecacatan di tempat kediaman dan mendapatkan sijil. Kanak-kanak dengan cystic fibrosis menerima semua ubat yang diperlukan untuk rawatan melalui rangkaian farmasi.

Untuk pertanyaan perubatan, pastikan anda berjumpa doktor terlebih dahulu.

Penerbitan Mengenai Asma